Detecting rare copy number variants from Illumina genotyping arrays with the CamCNV pipeline: Segmentation of <i>z</i> ‐scores improves detection and reliability
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
The intensities from genotyping array data can be used to detect copy number variants (CNVs) but a high level of noise in the data and overlap between different copy-number intensity distributions produces unreliable calls, particularly when only a few probes are covered by the CNV. We present a novel pipeline (CamCNV) with a series of steps to reduce noise and detect more reliably CNVs covering as few as three probes. The pipeline aims to detect rare CNVs (below 1% frequency) for association tests in large cohorts. The method uses the information from all samples to convert intensities to z-scores, thus adjusting for variance between probes. We tested the sensitivity of our pipeline by looking for known CNVs from the 1000 Genomes Project in our genotyping of 1000 Genomes samples. We also compared the CNV calls for 1661 pairs of genotyped replicate samples. At the chosen mean z-score cut-off, sensitivity to detect the 1000 Genomes CNVs was approximately 85% for deletions and 65% for duplications. From the replicates, we estimate the false discovery rate is controlled at ∼10% for deletions (falling to below 3% with more than five probes) and ∼28% for duplications. The pipeline demonstrates improved sensitivity when compared to calling with PennCNV, particularly for short deletions covering only a few probes. For each called CNV, the mean z-score is a useful metric for controlling the false discovery rate.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle