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Breast Cancer Polygenic Risk Score and Contralateral Breast Cancer Risk
Iris Kramer, Maartje J. Hooning, Nasim Mavaddat, Michael Hauptmann, Renske Keeman, Ewout W. Steyerberg, Daniele Giardiello, Antonis C. Antoniou, Paul D.P. Pharoah, Sander Canisius, Zumuruda Abu-Ful, Irene L. Andrulis, Hoda Anton‐Culver, Kristan J. Aronson, Annelie Augustinsson, Heiko Becher, Matthias W. Beckmann, Sabine Behrens, Javier Benı́tez, Marina Bermisheva, Natalia Bogdanova, Stig E. Bojesen, Manjeet K. Bolla, Bernardo Bonanni, Hiltrud Brauch, Michael Bremer, Sara Y. Brucker, Barbara Burwinkel, Jose E. Castelao, Tsun Leung Chan, Jenny Chang‐Claude, Stephen J. Chanock, Georgia Chenevix‐Trench, Ji‐Yeob Choi, Christine L. Clarke, Anne‐Lise Børresen‐Dale, Kristine Kleivi Sahlberg, Lars Ottestad, Rolf Kåresen, Ellen Schlichting, Marit Muri Holmen, Toril Sauer, Vilde Drageset Haakensen, Olav Engebråten, Bjørn Naume, Alexander Fosså, Cecile E. Kiserud, Kristin V. Reinertsen, Åslaug Helland, Margit Riis, Jürgen Geisler, Grethe Grenaker Alnæs, Margriet Collée, Fergus J. Couch, Angela Cox, Simon S. Cross, Kamila Czene, Mary B. Daly, Peter Devilee, Thilo Dörk, Isabel dos‐Santos‐Silva, Alison M. Dunning, Miriam Dwek, D. Gareth Evans, Peter A. Fasching, Henrik Flyger, Manuela Gago-Domínguez, Montserrat García‐Closas, José Á. García-Sáenz, Graham G. Giles, Anna González‐Neira, Christopher A. Haiman, Niclas Håkansson, Ute Hamann, Mikael Hartman, Bernadette A. M. Heemskerk‐Gerritsen, Antoinette Hollestelle, John L. Hopper, Ming‐Feng Hou, Anthony Howell, Deborah J. Marsh, Rodney J. Scott, Robert Baxter, Desmond Yip, Jane Carpenter, Alison Davis, Nirmala Pathmanathan, Peter T. Simpson, J. Dinny Graham, Mythily Sachchithananthan, David J. Amor, Lesley Andrews, Yoland Antill, Rosemary L. Balleine, Jonathan Beesley, Ian Bennett, Michael Bogwitz, Leon Botes, Meagan Brennan, Melissa A. Brown, Michael F. Buckley, Jo Burke, Phyllis Butow, Liz Caldon, Ian Campbell, Deepa Chauhan, Manisha Chauhan, Alice Christian, Paul A. Cohen, Alison Colley, Ashley Crook, James Cui, Margaret C. Cummings, Sarah‐Jane Dawson, Anna DeFazio, Martin Delatycki, Rebecca Dickson, Joanne Dixon, Ted Edkins, Stacey L. Edwards, Gelareh Farshid, Andrew Fellows, Georgina Fenton, Michael Field, James M. Flanagan, Peter C.C. Fong, Laura Forrest, Stephen B. Fox, Juliet D. French, Michael Friedländer, Clara Gaff, Mike Gattas, Peter George, Sian Greening, Marion Harris, Stewart Hart, Cass Hoskins, Clare Hunt, Paul A. James, Mark A. Jenkins, Alexa Kidd, Judy Kirk, Jessica Koehler, James Kollias, Sunil R. Lakhani, Mitchell G. Lawrence, Geoffrey J. Lindeman, Lara Lipton, Liz Lobb, Graham J. Mann, Sue Anne McLachlan, Bettina Meiser, Roger L. Milne, Sophie Nightingale, Shona O’Connell, Sarah O’Sullivan, David Gallego‐Ortega, Nick Pachter, Briony Patterson, Amy Pearn, Ellen Pieper, Edwina Rickard, Bridget A. Robinson, Mona Saleh, Elizabeth Salisbury, Christobel Saunders, Jodi M. Saunus, Clare L. Scott, Adrienne Sexton, Andrew N. Shelling, Melissa C. Southey, Amanda B. Spurdle, Jessica Taylor, Renea A. Taylor, Heather Thorne, Alison H. Trainer, Kathy Tucker, Jane E. Visvader, Logan C. Walker, Rachael Williams, Ingrid Winship, Mary Ann Young, Hidemi Ito, Milena Jakimovska, Anna Jakubowska, Wolfgang Janni, Esther M. John, Audrey Jung, Daehee Kang, C. Marleen Kets, Э. К. Хуснутдинова, Yon‐Dschun Ko, Vessela N. Kristensen, Allison W. Kurian, Ava Kwong, Diether Lambrechts, Loı̈c Le Marchand, Jingmei Li, Annika Lindblom, Jan Lubiński, Mehdi Manoochehri, Sara Margolin, Keitaro Matsuo, Dimitrios Mavroudis, Anna Marie Mulligan, Taru Muranen, Susan L. Neuhausen, Heli Nevanlinna, William G. Newman, Andrew F. Olshan, Janet E. Olson, Håkan Olsson, Tjoung‐Won Park‐Simon, Julian Peto, Christos Petridis, Dijana Plaseska‐Karanfilska, Nadège Presneau, Katri Pylkäs, Paolo Radice, Gad Rennert, Atocha Romero, Rebecca Roylance, Emmanouil Saloustros, Elinor J. Sawyer, Rita K. Schmutzler, Lukas Schwentner, Mee‐Hoong See, Mitul Shah, Chen‐Yang Shen, Xiao‐Ou Shu, Sabine Siesling, Susan Slager, Christof Sohn, John J. Spinelli, Jennifer Stone, William Tapper, Maria Tengström, Soo‐Hwang Teo, Mary Beth Terry, Rob A.�E.�M. Tollenaar, Ian Tomlinson, Melissa A. Troester, Celine M. Vachon, Chantal Van Ongeval, Elke M. van Veen, Robert Winqvist, Alicja Wolk, Wei Zheng, Argyrios Ziogas, Douglas F. Easton, Per Hall, Marjanka K. Schmidt
Notice bibliographique
RevueThe American Journal of Human Genetics · 2020
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBRCA gene mutations in cancer
Établissements canadiensUniversity of British ColumbiaUniversity of TorontoUniversity Health NetworkQueen's UniversityLunenfeld-Tanenbaum Research InstituteMount Sinai Hospital
Organismes subventionnairesNational Institute of Environmental Health SciencesLeids Universitair Medisch CentrumMedical Research CouncilCancer Institute NSWCanadian Institutes of Health ResearchImperial Experimental Cancer Medicine CentreNational Cancer InstituteWellcome TrustCancer Research UKKWF KankerbestrijdingNational Breast Cancer FoundationNational Health and Medical Research CouncilGovernment of CanadaEuropean CommissionBreast Cancer Research FoundationInstituto de Salud Carlos IIIAmgenOvarian Cancer Research FundCancer Council Western AustraliaPfizerNational Institute for Health and Care ResearchGenome CanadaFondation du cancer du sein du QuébecNational Institutes of Health
Mots-clésBreast cancerPolygenic risk scoreMedicineOncologyCancerRisk assessmentInternal medicineBiologySingle-nucleotide polymorphismGeneticsGeneGenotypeComputer science
Résumé
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.
Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,003
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,008
Score d'incertitude au seuil0,025
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,008 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,011
Tête enseignante GPT0,273
Écart entre enseignants0,262 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations69
Publié2020
Routes d'admission2
Résumé présentnon