Stargardt disease – what general ophthalmologists should know about this macular dystrophy
Notice bibliographique
Résumé
On the basis of the available literature in the PubMed database, we describe the pathogenesis, diagnosis and therapeutic trials in Stargardt disease (STGD).STGD is the most commonly inherited cause of visual loss in childhood and adulthood.STGD is mostly inherited in an autosomal recessive pattern and is most commonly caused by mutations in the ABCA4 gene leading to accumulation of the lipofuscin-like substance A2E, toxic to retinal pigment epithelium (RPE) and photoreceptors.Genetic analysis is necessary for a reliable diagnosis.STGD can be classified into 3 types with different prognoses based on the flash electroretinogram (ERG) and fundus autofluorescence (FAF).Spectral domain optical coherence tomography (SD-OCT), multifocal ERG (mfERG) and pattern ERG (PERG) are useful in the early detection of changes.Adaptive optics scanning laser ophthalmoscopy (AOSLO) may be used to evaluate progression and for selection of patients for clinical trials.At present, there are clinical trials: gene replacement therapy (Star-Gen), subretinal injection of RPE cells, oral substitutes reducing the accumulation of A2E (Alkeus, Acucella), and intravitreal injection of a drug that inhibits the complement system (Zimura).Significant progress is observed in identifying this condition at an early stage, determining clinical features, prognosis, molecular diagnostics and in understanding the pathogenesis of this disease.We are awaiting long-term results of the clinical trials.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,010 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,005 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,005 | 0,006 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,040 | 0,025 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».