Treatment response to long term antiresorptive therapy in osteogenesis imperfecta type VI: does genotype matter?
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Objectives Osteogenesis imperfecta type VI (OI VI) follows a progressive and severe course, yet unlike other forms of severe OI it has a later onset of fractures, and extra-skeletal findings are not part of the clinical picture. Another difference is that there is an increase in unmineralized osteoid tissue in OI VI, which hinders the effect of bisphosphonates-the current standard of treatment for OI. Therefore, the response to standard treatments in OI VI is not satisfactory. Herein, we report long-term follow-up of two cases with novel SERPINF1 mutations, who show great variation in their treatment response to bisphosphonates. Case presentation The first case was given pamidronate at the age of 15 months when he could sit independently, followed a fluctuating course under treatment, fracture rate did not decrease, however he was able to mobilize with walker at the age of 10 years. On the other hand, the second case developed severe deformities and became wheelchair-bound under pamidronate, thus the treatment was switched to denosumab. Unfortunately, there was no improvement under denosumab after 15 months too, and since bone pain increased, denosumab treatment was stopped. He was put on zoledronic acid instead. Conclusion SERPINF1 transcript amount may be an important factor to explain the variation in response to pamidronate therapy. In OI VI patients, the factors affecting the clinical course should be identified and new or combined treatment options should be established.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».