Heterozygous intragenic deletions of FREM1 are not associated with trigonocephaly
Pourquoi ce travail est dans la base
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Notice bibliographique
Résumé
Recessive mutations in FRAS1-related extracellular matrix 1 (FREM1) are associated with two rare genetic disorders, Manitoba-oculo-tricho-anal (MOTA) and bifid nose with or without anorectal and renal anomalies (BNAR). Fraser syndrome is a more severe disorder that shows phenotypic overlap with both MOTA and anorectal and renal anomalies and results from mutations in FRAS1, FREM2 and GRIP1. Heterozygous missense mutations in FREM1 were reported in association with isolated trigonocephaly with dominant inheritance and incomplete penetrance. Moreover, large deletions encompassing FREM1 have been reported in association with a syndromic form of trigonocephaly and were designated as trigonocephaly type 2. Trigonocephaly results from premature closure of the metopic suture and typically manifests as a form of nonsyndromic craniosynostosis. We report on 20 patients evaluated for developmental delay and without abnormal metopic suture. Chromosomal microarray analysis revealed heterozygous FREM1 deletions in 18 patients and in 4 phenotypically normal parents. Two patients were diagnosed with MOTA and had homozygous FREM1 deletions. Therefore, although our results are consistent with the previous reports of homozygous deletions causing MOTA, we report no association between heterozygous FREM1 deletions and trigonocephaly in this cohort.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle