Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
fundUn bailleur canadien est enregistré sur le travail.
no affAucune affiliation canadienne : ce travail est invisible pour une base fondée sur la seule affiliation.
Aucune affiliation canadienne. Une base fondée sur la seule affiliation (le devis habituel) n'aurait jamais vu ce travail. C'est l'un des travaux qui justifient l'inversion de la base.
RevuemedRxiv · 2020
Typepreprint
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesNational Institute of Biomedical Imaging and BioengineeringNational Institute of Neurological Disorders and StrokeNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesNational Institute of Mental HealthNational Institute on AgingCenter for Innovative MedicineInstituto de Salud Carlos IIINational Institutes of HealthAssociazione Italiana Ricerca AlzheimerUK Dementia Research InstituteMedical Research CouncilAcademy of FinlandGrifolsServierMinisterio de Economía y CompetitividadUniversity College London Hospitals NHS Foundation TrustIXICODemensfondenSahlgrenska UniversitetssjukhusetNovo NordiskVetenskapsrådetSchweizerischer Nationalfonds zur Förderung der Wissenschaftlichen ForschungStockholms Läns LandstingBanco Bilbao Vizcaya ArgentariaCanadian Institutes of Health ResearchEuropean CommissionKnut och Alice Wallenbergs StiftelseFundación Salud 2000Université de LilleKarolinska InstitutetJuho Vainion SäätiöMinisterstvo Zdravotnictví Ceské RepublikyFonds Wetenschappelijk OnderzoekNational Health and Medical Research CouncilSuomen KulttuurirahastoUniverzita Karlova v PrazeGeneralitat de CatalunyaBundesministerium für Bildung und ForschungAXA Research FundMinistero della SaluteH. Lundbeck A/SInstitut National de la Santé et de la Recherche MédicaleUniversität HeidelbergVlaamse regeringNational Institute for Health and Care ResearchCardiff UniversityNational Research FoundationUniversity of NottinghamGenentechFondation pour la Recherche sur AlzheimerSocialdepartementetBioClinicaNewcastle UniversityUniversitat de BarcelonaKing's College LondonUniversity of CambridgeNovartis Pharmaceuticals CorporationMotor Neurone Disease AssociationNational Institute for Social Care and Health ResearchUniversiteit AntwerpenMinisterstvo Školství, Mládeže a TělovýchovyHigher Education Funding Council for WalesDipartimenti di EccellenzaUniversity of California, San DiegoAlzheimer's SocietyCentro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades NeurodegenerativasDevelopment of Innovative Strategies for a Transdisciplinary approach to ALZheimer's diseaseSorbonne UniversitéNorthern California Institute for Research and EducationSouth London and Maudsley NHS Foundation TrustLudwig Boltzmann GesellschaftEuropean Regional Development FundAlzheimer's Research TrustU.S. Department of DefenseHersenstichtingBrightFocus FoundationEli Lilly and CompanyNorth Bristol NHS TrustItä-Suomen YliopistoFundação para a Ciência e a TecnologiaEU Joint Programme – Neurodegenerative Disease ResearchPfizerWellcome TrustAgence Nationale de la RechercheBiogenEisaiUniversity of Southern CaliforniaFoundation for the National Institutes of HealthMinistero dell’Istruzione, dell’Università e della RicercaFundación BBVAF. Hoffmann-La RocheSeinäjoen KeskussairaalaVanderbilt UniversityMeso Scale DiagnosticsYrjö Jahnssonin SäätiöU.S. Department of Veterans AffairsConsortium canadien en neurodégénérescence associée au vieillissementBristol-Myers SquibbSigrid Juséliuksen SäätiöStichting MS ResearchUniversity of SouthamptonEconomic and Social Research CouncilOffice of Research and DevelopmentStichting ALS NederlandAlzheimer's Association
Mots-clésDementiaDiseaseAlzheimer's diseaseFrontotemporal dementiaGenome-wide association studyNeuroscienceBioinformaticsBiologyMedicineGeneGeneticsInternal medicineSingle-nucleotide polymorphismGenotype
Résumé
récupéré en direct d'OpenAlexABSTRACT Alzheimer’s disease (AD) is a severe and incurable neurodegenerative disease, and the failure to find effective treatments suggests that the underlying pathology remains poorly understood. Due to its strong heritability, deciphering the genetic landscape of AD and related dementia (ADD) is a unique opportunity to advance our knowledge. We completed a meta-analysis of genome-wide association studies (39,106 clinically AD-diagnosed cases, 46,828 proxy-ADD cases and 401,577 controls) with the most promising signals followed-up in 25,392 independent AD cases and 276,086 controls. We report 75 risk loci for ADD, including 42 novel ones. Pathway-enrichment analyses confirm the involvement of amyloid/Tau pathways, highlight the role of microglia and its potential interaction with APP metabolism. Numerous genes exhibited differential expression or splicing in AD-related conditions and gene prioritization implies EGFR signaling and TNF-α pathway through LUBAC complex. We also generated a novel polygenic risk score strongly associated with the risk of future dementia or progression from mild cognitive impairment to dementia. In conclusion, by more than doubling the number of loci associated with ADD risk, our study offers new insights into the pathophysiological processes underlying AD and offers additional therapeutic entry-points and tools for translational genomics.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,482
Score d'incertitude au seuil0,623
Scores Codex et Gemma par catégorie
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,032
Tête enseignante GPT0,268
Écart entre enseignants0,236 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle
