Genetic testing in families with hereditary colorectal cancer in British Columbia and Yukon: a retrospective cross-sectional analysis
Notice bibliographique
Résumé
<h3>Background:</h3> Genetic testing in families with hereditary cancer enables identification of people most likely to benefit from intensive screening and preventive measures; however, the uptake of testing in relatives (known as cascade carrier testing) for hereditary colorectal cancer syndromes has been shown to be low. Our objective was to report rates of familial testing for hereditary colorectal cancer syndromes in a publicly funded hereditary cancer clinic in Canada. <h3>Methods:</h3> A cross-sectional retrospective database review was used to determine testing uptake between 1997 and 2016 for families served by the provincial Hereditary Cancer Program for British Columbia and Yukon. Analyses were conducted for genes associated with syndromes with an increased risk for colorectal cancer, including Lynch syndrome (<i>MLH1</i>, <i>MSH2</i>, <i>MSH6</i>, <i>PMS2</i> and <i>EPCAM</i>) and familial adenomatous polyposis (<i>APC</i>), and for additional moderate- to high-penetrance genes (<i>STK11</i>, <i>TP53</i>, <i>SMAD4</i>, <i>MUTYH</i>, <i>PTEN</i> and <i>CHEK2</i>). Descriptive statistics were used and all analyses were 2-tailed. <h3>Results:</h3> The study cohort included 245 index patients, with carrier testing performed in 382 relatives. The mean age at family member testing was 41.2 years, and most (61.0%) of the family members who underwent testing were women. The median time between disclosure of index cases and their family member’s results was 8.3 months. Among eligible first-degree relatives, 32.6% (268/821) underwent testing in BC. Of 67 cancer diagnoses in family members, most (62.7%) occurred before genetic testing. <h3>Interpretation:</h3> A substantial proportion of people at risk for hereditary colorectal cancer do not undergo genetic testing. This gap highlights the need to explore barriers to testing and to consider interventions to promote uptake; more aggressive efforts by hereditary cancer programs are needed to reach this highest risk population.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».