LDkit: a parallel computing toolkit for linkage disequilibrium analysis
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Linkage disequilibrium (LD) analysis is broadly utilized in genetics to understand the evolutionary and demographic history and helps geneticists identify genes associated with interested inherited traits, such as diseases. There are some tools for linkage disequilibrium analysis either in a local or online way; however, there has been no such tool supporting both graphical user interface (GUI) and parallel computing. RESULTS: We developed a GUI software called LDkit for LD analysis, which supports parallel computing. The LDkit supports both variant call format (VCF) and PLINK 'ped + map' format. At the same time, users could also just analyze a subset of individuals from the whole population. The LDkit reads the data by block and then paralleled the computation process by monitoring the usage of processes. Assessment on the Human 1000 genome data showed that when paralleled with 32 threads, the running time was reduced to less than 6 minutes from ~77 minutes using the chromosome 22 dataset with 1,103,547 SNPs and 2504 individuals. CONCLUSIONS: The software LDkit can be effectively used to calculate and plot LD decay, LD block, and linkage disequilibrium analysis between a site and a given region. Most importantly, both graphical user interface (GUI) and stand-alone packages are available for users' convenience. LDkit was written in JAVA language under cross-platform support.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,004 | 0,017 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,003 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,004 | 0,004 |
| Science ouverte | 0,005 | 0,005 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,004 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,025 | 0,023 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».