tRNA methyltransferase 10 homologue A (<i>TRMT10A</i>) mutation in a Chinese patient with diabetes, insulin resistance, intellectual deficiency and microcephaly
Notice bibliographique
Résumé
Introduction Loss-of-function mutations in tRNA methyltransferase 10 homologue A ( TRMT10A ), a tRNA methyltransferase, have recently been described as a monogenic cause of early-onset diabetes with microcephaly, epilepsy and intellectual disability. Research design and methods We report a Chinese young patient who was diagnosed with diabetes mellitus as a result of a TRMT10A mutation. Results A homozygous mutation c.496–1G>A in TRMT10A was identified using targeted next-generation sequencing and confirmed by PCR/Sanger sequencing. In addition to being diagnosed with diabetes, the patient also has microcephaly and intellectual deficiency. The diabetes was due to marked insulin resistance and responded very well to metformin treatment. Conclusion Our case is the first report in the Asian population. It adds to current knowledge of TRMT10A related with young-onset non-insulin-dependent diabetes and confirms the a single previous report of insulin resistance in this syndrome. Genomic testing should be considered in children with non-insulin-dependent diabetes with intellectual disability and microcephaly. A clear genetic diagnosis is helpful for early detection and treatment addressing insulin resistance.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».