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Inherited causes of clonal haematopoiesis in 97,691 whole genomes
Alexander G. Bick, Joshua S. Weinstock, Satish K. Nandakumar, Charles P. Fulco, Erik L. Bao, Seyedeh M. Zekavat, Mindy D Szeto, Xiaotian Liao, Matthew Leventhal, Joseph Nasser, Kyle Chang, Cecelia Laurie, Bala Bharathi Burugula, Christopher J. Gibson, Abhishek Niroula, Amy E. Lin, Margaret A. Taub, François Aguet, Kristin Ardlie, Braxton D. Mitchell, Kathleen C. Barnes, Arden Moscati, Myriam Fornage, Susan Redline, Bruce M. Psaty, Edwin K. Silverman, Scott T. Weiss, Ramachandran S. Vasan, Esteban G. Burchard, Sharon L. R. Kardia, Jiang He, Robert C. Kaplan, Nicholas L. Smith, Donna K. Arnett, David A. Schwartz, Adolfo Correa, Mariza de Andrade, Xiuqing Guo, Barbara A. Konkle, Brian Custer, Juan M. Peralta, Hongsheng Gui, Deborah A. Meyers, Stephen T. McGarvey, Ida Yii-Der Chen, M. Benjamin Shoemaker, Patricia A. Peyser, Jai Broome, Stephanie M. Gogarten, Fei Fei Wang, Quenna Wong, May E. Montasser, Michelle Daya, Eimear E. Kenny, Kari E. North, Lenore J. Launer, Brian E. Cade, Joshua C. Bis, Michael H. Cho, Jessica Lasky‐Su, Donald W. Bowden, L. Adrienne Cupples, Angel C. Y. Mak, Lewis C. Becker, Jennifer A. Smith, Tanika N. Kelly, Stella Aslibekyan, Susan R. Heckbert, Hemant K. Tiwari, Ivana V. Yang, John A. Heit, Steven A. Lubitz, Jill M. Johnsen, Joanne E. Curran, Sally E. Wenzel, Daniel E. Weeks, D. C. Rao, Dawood Darbar, Jee‐Young Moon, Russell P. Tracy, Erin Buth, Nicholas Rafaels, Ruth J. F. Loos, Peter Durda, Yongmei Liu, Lifang Hou, Jiwon Lee, Priyadarshini Kachroo, Barry I. Freedman, Daniel Levy, Lawrence F. Bielak, James E. Hixson, James S. Floyd, Eric A. Whitsel, Patrick T. Ellinor, Marguerite R. Irvin, Tasha E. Fingerlin, Laura M. Raffield, Sebastian M. Armasu, Marsha M. Wheeler, Éster Cerdeira Sabino, John Blangero, Lawrence K. Williams, Bruce D. Levy, Wayne Huey‐Herng Sheu, Dan M. Roden, Eric Boerwinkle, JoAnn E. Manson, Rasika A. Mathias, Pinkal Desai, Kent D. Taylor, Andrew D. Johnson, Namiko Abe, Christine M. Albert, Laura Almasy, Alvaro Alonso, Seth A. Ament, Peter Anderson, Pramod Anugu, Deborah Applebaum‐Bowden, Dan Arking, Allison E. Ashley‐Koch, Tim Assimes, Dimitrios Avramopoulos, John Barnard, R. Graham Barr, Emily Barron‐Casella, Lucas Barwick, Terri Beaty, Gerald J. Beck, Diane M. Becker, Rebecca Beer, Amber L. Beitelshees, Emelia J. Benjamin, P.V. Benos, Marcos Bezerra, Larry Bielak, Russell P. Bowler, Jennifer A. Brody, Ulrich Broeckel, Karen Bunting, Carlos D. Bustamante, Jonathan Cardwell, Vincent J. Carey, Cara L. Carty, Richard Casaburi, James F. Casella, Peter J. Castaldi, Mark Chaffin, Christy Chang, Yi‐Cheng Chang, Daniel I. Chasman, Sameer Chavan, Bo-Juen Chen, Wei‐Min Chen, Seung Hoan Choi, Lee‐Ming Chuang, Mina K. Chung, Ren‐Hua Chung, Clary B. Clish, Suzy Comhair, Elaine Cornell, Carolyn Crandall, James D. Crapo, Jeffrey L. Curtis, Coleen Damcott, Sayantan Das, Sean P. David, Colleen Davis, Michael R. DeBaun, Ranjan Deka, Dawn L. DeMeo, Scott E. Devine, Qing Duan, Ravi Duggirala, Susan K. Dutcher, Charles B. Eaton, Lynette Ekunwe, Adel Boueiz, Leslie S. Emery, Serpil C. Erzurum, Charles R. Farber, Matthew Flickinger, Nora Franceschini, Chris Frazar, Mao Fu, Stephanie M. Fullerton, Lucinda A. Fulton, Stacey Gabriel, Weiniu Gan, Shanshan Gao, Yan Gao, Margery Gass, Bruce D. Gelb, Xiaoqi Geng, Mark W. Geraci, Søren Germer, Robert E. Gerszten, Auyon Ghosh, Richard A. Gibbs, Chris Gignoux, Mark T. Gladwin, David C. Glahn, Da‐Wei Gong, Harald H.H. Göring, Sharon Graw, Daniel Grine, C. Charles Gu, Yue Guan, Namrata Gupta, Jeff Haessler, Michael E. Hall, Daniel Harris, Nicola L. Hawley, Ben Heavner, Ryan D. Hernandez, David Herrington, Craig P. Hersh, Bertha Hidalgo, Brian D. Hobbs, John E. Hokanson, Elliott Hong, Karin F. Hoth, Chao A. Hsiung, Yi‐Jen Hung, Haley Huston, Chii Min Hwu, Rebecca D. Jackson, Deepti Jain, Cashell E. Jaquish, Min A. Jhun, Craig Johnson, Rich Johnston, Kimberly Jones, Hyun Min Kang, Shannon Kelly, Michael Kessler, Alyna Khan, Wonji Kim, Gregory L. Kinney, Holly Kramer, Christoph Lange, Meryl S. LeBoff, Seunggeun Shawn Lee, Wen‐Jane Lee, Jonathon LeFaive, David Levine, Joshua P. Lewis, Xiaohui Li, Yun Li, Henry J. Lin, Honghuang Lin, Keng Han Lin, Xihong Lin, Simin Liu, Yu Liu, Kathryn L. Lunetta, James Luo, Michael C. Mahaney, Barry J. Make, Ani Manichaikul, Lauren Margolin, Lisa Martin, Susan Mathai, Susanne May, Patrick F. McArdle, Merry‐Lynn McDonald, Sean McFarland, Daniel McGoldrick, Caitlin McHugh, Hao Mei, Luisa Mestroni, Julie Mikulla, Yuan‐I Min, Mollie Minear, Ryan L. Minster, Matt Moll, Courtney G. Montgomery, Solomon K. Musani, Stanford Mwasongwe, Josyf C. Mychaleckyj, Girish N. Nadkarni, Rakhi P. Naik, Take Naseri, Sergeï Nekhai, Sarah C. Nelson, Bonnie Neltner, Deborah A. Nickerson, Jeff O’Connell, Tim O’Connor, Heather M. Ochs‐Balcom, David T. Paik, James S. Pankow, George Papanicolaou, Afshin Parsa, Marco Perez, James A. Perry, Lawrence S. Phillips, Toni I. Pollin, Wendy S. Post, Julia Powers Becker, Meher Preethi Boorgula, Michael Preuß, Pankaj Qasba, Dandi Qiao, Zhaohui Qin, Laura J. Rasmussen‐Torvik, Aakrosh Ratan, Robert D. Reed, Elizabeth A. Regan, Muagututi‘a Sefuiva Reupena, Kenneth Rice, Carolina Roselli, Ingo Ruczinski, Pamela Russell, Sarah Ruuska, Kathleen A. Ryan, Danish Saleheen, Shabnam Salimi, Steven L. Salzberg, Kevin Sandow, Christopher Scheller, Ellen M. Schmidt, Karen Schwander, Frank C. Sciurba, Christine E. Seidman, Jonathan G. Seidman, Vivien Sheehan, Stephanie L. Sherman, Amol C. Shetty, Aniket Shetty, Brian Silver, Josh Smith, Tanja Smith, Sylvia Smoller, Beverly M. Snively, M Snyder, Tamar Sofer, Nona Sotoodehnia, Adrienne M. Stilp, Garrett Storm, Elizabeth A. Streeten, Jody Sylvia, Adam A. Szpiro, Carole Sztalryd, Daniel Taliun, Hua Tang, Matthew R.G. Taylor, Simeon I. Taylor, Marilyn J. Telen, Timothy A. Thornton, Machiko Threlkeld, Lesley Tinker, David Tirschwell, Sarah A. Tishkoff, Hemant Tiwari, Catherine Tong, Michael Tsai, Dhananjay Vaidya, David Van Den Berg, Peter VandeHaar, Scott Vrieze, Tarik Walker, Robert B. Wallace, Avram Walts, Heming Wang, Karol Watson, Bruce S. Weir, Lu‐Chen Weng, Jennifer Wessel, Cristen J. Willer, Kayleen Williams, Carla G. Wilson, Joseph C. Wu, Huichun Xu, Lisa R. Yanek, Rongze Yang, Norann A. Zaghloul, Yingze Zhang, Snow Xueyan Zhao, Wei Zhao, Degui Zhi, Xiang Zhou, Xiaofeng Zhu, Michael C. Zody, Sebastian Zoellner, Paul L. Auer, Charles Kooperberg, Cathy C. Laurie, Thomas W. Blackwell, Albert V. Smith, Hongyu Zhao, Ethan M. Lange, Leslie Lange, Stephen S. Rich, Jerome I. Rotter, James Wilson, Paul Scheet, Jacob O. Kitzman, Eric S. Lander, J Engreitz, Benjamin L. Ebert, Alex P. Reiner, Siddhartha Jaiswal, Gonçalo R. Abecasis, Vijay G. Sankaran, Sekar Kathiresan, Pradeep Natarajan
Notice bibliographique
RevueNature · 2020
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueAcute Myeloid Leukemia Research
Établissements canadiensMcGill University
Organismes subventionnairesNational Center for Advancing Translational SciencesNational Institute of Allergy and Infectious DiseasesNational Institute of General Medical SciencesNational Human Genome Research InstituteNational Institutes of HealthNational Cancer InstituteNational Heart, Lung, and Blood InstituteNational Institute on Aging
Mots-clésBiologyGermlineSomatic cellGeneticsHaematopoiesisGermline mutationGenome-wide association studyStem cellGenomeGeneMutationSingle-nucleotide polymorphismGenotype
Résumé
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.
Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,006
Score d'incertitude au seuil0,019
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,006 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,027
Tête enseignante GPT0,312
Écart entre enseignants0,284 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations744
Publié2020
Routes d'admission1
Résumé présentnon