S1714 Cronkhite-Canada Syndrome: A Case Report in a Young Female
Notice bibliographique
Résumé
INTRODUCTION: Cronkhite Canada Syndrome (CCS) is a rare polyposis syndrome for which the cause remains unknown. Because the disease is so rare (1 in 1 million), no standard of care exists. The disease is most prevalent in males and has an average age of onset at 60 years of age. The case presented is unique as the patient is female and diagnosed at a younger age (38). CASE DESCRIPTION/METHODS: A 38-year-old woman of Asian (Laotian) descent presented in the gastroenterology clinic with fatigue, dizziness, alopecia, dysgeusia, and weight loss. Physical exam revealed onychodystrophy and hyperpigmentation of her face and hands. Laboratory testing confirmed iron deficiency anemia with hypoproteinemia and hypoalbuminemia. Anti-gliadin antibodies were negative. A computed tomography scan of her abdomen revealed no significant abnormalities. Endoscopy revealed dozens of erythematous pedunculated polyps in the stomach, duodenum, and ileum while the colon had close to a dozen large pedunculated polyps. Pathology noted no adenomas or dysplasias. However, pathology did note edema, chronic and acute inflammation and prominent eosinophil content. A diagnosis of CCS was made. In order to assess for intestinal microbial changes in the patient, a stool sample was obtained to perform total 16S sequencing of the stool flora. The 16S data is being compared to healthy sex and aged-matched controls at the species level. Additionally, human intestinal organoids were generated from her stomach, duodenum, ileum, and colon biopsies using published methods. To our knowledge, this is the first time that intestinal organoids have been made from a CCS patient. The CCS organoids grow faster, are larger, and have unique morphologies compared to organoids from other healthy donors. Cell type analysis also reveals an increased number of ChgA positive enteroendocrine cells in the colon and ileum. DISCUSSION: Despite over 50 years of CCS cases, the etiopathogenesis and optimal treatment for CCS remains unknown. Currently the patient is maintained on azathioprine (dosing is 50 mg daily) and anti-histamines. Utilization of ex vivo organoid models will be an important tool for not only understanding more about the disease, but also as a way to advance precision medicine and evaluate potential therapies for this rare disease.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,004 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,005 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».