Selective neuronal degeneration in MATR3 S85C knock-in mouse model of early-stage ALS
Notice bibliographique
Résumé
A missense mutation, S85C, in the MATR3 gene is a genetic cause for amyotrophic lateral sclerosis (ALS). It is unclear how the S85C mutation affects MATR3 function and contributes to disease. Here, we develop a mouse model that harbors the S85C mutation in the endogenous Matr3 locus using the CRISPR/Cas9 system. MATR3 S85C knock-in mice recapitulate behavioral and neuropathological features of early-stage ALS including motor impairment, muscle atrophy, neuromuscular junction defects, Purkinje cell degeneration and neuroinflammation in the cerebellum and spinal cord. Our neuropathology data reveals a loss of MATR3 S85C protein in the cell bodies of Purkinje cells and motor neurons, suggesting that a decrease in functional MATR3 levels or loss of MATR3 function contributes to neuronal defects. Our findings demonstrate that the MATR3 S85C mouse model mimics aspects of early-stage ALS and would be a promising tool for future basic and preclinical research.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».