S2994 Diagnosing Hamartomatous Polyposis in an Adult: A Case Report
Notice bibliographique
Résumé
INTRODUCTION: The hamartomatous polyposis syndromes are a rare group of inherited autosomal dominant syndromes with malignant potential. These include Juvenile Polyposis Syndrome, Peutz-Jeghers Syndrome, Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome, Cowden Syndrome, Cronkhite-Canada Syndrome, and Hereditary Mixed Polyposis Syndrome. Though typically discovered in the pediatric population, there are some cases of diagnosis occurring in adulthood. Here, we present one such case. CASE DESCRIPTION/METHODS: A 67 year old male presented to the emergency department with weakness, decreased appetite, intermittent reflux, constipation, and unintentional 10-pound weight loss. Initial evaluation was significant for iron deficiency anemia. His history includes H. Pylori negative peptic ulcer disease. Colonoscopy in June 2018 revealed an 8 mm hyperplastic polyp in the mid transverse colon as well as inflammation and redundant tissue in multiple regions of the gastrointestinal tract. He denies toxic habits and has no personal or family history of colon cancer. He received one unit of packed red blood cells and underwent small bowel enteroscopy with colonoscopy, revealing a 4 cm mass in the gastric cardia and an area of polypoid mucosa on greater curvature of stomach measuring 5 cm. In light of his stable medical condition, he was discharged home with close follow up. Pathology of the samples from the angularity of the stomach, gastric cardia, gastric body, gastroesophageal junction, descending colon, sigmoid colon, and rectum were noted to be polypoid and hyperplastic mucosa, favoring hamartomatous polyposis. DISCUSSION: Collectively, hamartomatous polyposis syndromes are responsible for 1% of colorectal cancers. The risk of progression to malignancy varies from 18 to 68% depending on the syndrome and its severity. Despite the benign appearance of these lesions, surveillance should be prioritized, as there is an unclear mechanism of progression to malignancy. When considering that the morbidity and mortality from malignant and non-malignant complications are significant, the detection of a genetic linkage and recognitions of distinct, extra-intestinal associations should be a signal to the clinician to pursue early detection. At the time of this publication, the patient requires additional evaluation for diagnosis in order to anticipate and treat future complications associated with these syndromes.Figure 1.: Polyps seen in the gastric cardia.Figure 2.: Polyp seen in the descending colon.Figure 3.: Polyp seen in the sigmoid colon.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,003 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,005 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,002 |
| Communication savante | 0,002 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,006 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».