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Enregistrement W3094667387 · doi:10.1016/j.kint.2020.09.030

Meta-analysis uncovers genome-wide significant variants for rapid kidney function decline

2020· review· en· W3094667387 sur OpenAlexafffund
Mathias Gorski, Bettina Jung, Yong Li, Pamela R. Matías‐García, Matthias Wuttke, Stefan Coassin, Chris H. L. Thio, Marcus E. Kleber, Thomas W. Winkler, Veronika Wanner, Jin Fang Chai, Audrey Y. Chu, Massimiliano Cocca, Mary F. Feitosa, Sahar Ghasemi, Anselm Hoppmann, Katrin Horn, Man Li, Teresa Nutile, Markus Scholz, Karsten B. Sieber, Alexander Teumer, Adrienne Tin, Judy Wang, Bamidele O. Tayo, Tarunveer S. Ahluwalia, Peter Almgren, Stephan J. L. Bakker, Bernhard Banas, Nisha Bansal, Mary L. Biggs, Eric Boerwinkle, Erwin P. Böttinger, Hermann Brenner, Robert J. Carroll, John Chalmers, Miao-Li Chee, Miao-Ling Chee, Ching‐Yu Cheng, Josef Coresh, Martin H. de Borst, Frauke Degenhardt, Kai‐Uwe Eckardt, Karlhans Endlich, André Franke, Sandra Freitag‐Wolf, Piyush Gampawar, Ron T. Gansevoort, Mohsen Ghanbari, Christian Gieger, Pavel Hamet, Kevin Ho, Edith Hofer, Bernd Holleczek, Valencia Hui Xian Foo, Nina Hutri‐Kähönen, Shih‐Jen Hwang, M. Arfan Ikram, Navya Shilpa Josyula, Mika Kähönen, Chiea Chuen Khor, Wolfgang Köenig, Holly Kramer, Bernhard K. Krämer, Brigitte Kühnel, Leslie A. Lange, Terho Lehtimäki, Wolfgang Lieb, Behrooz Z. Alizadeh, H. Marike Boezen, Lude Franke, Gerjan Navis, Marianne G. Rots, Harold Snieder, Morris A. Swertz, Bruce H. R. Wolffenbuttel, Cisca Wijmenga, Gonçalo R. Abecasis, Aris Baras, Michael Cantor, Giovanni Coppola, Aris N. Economides, Luca A. Lotta, John D. Overton, Jeffrey G. Reid, Alan R. Shuldiner, Christina Beechert, Caitlin Forsythe, Erin D. Fuller, Zhenhua Gu, Michael Lattari, Alexander Lopez, Thomas D. Schleicher, Maria Sotiropoulos Padilla, Karina Toledo, Louis Widom, Sarah E. Wolf, Manasi Pradhan, Kia Manoochehri, Ricardo H. Ulloa, Xiaodong Bai, Suganthi Balasubramanian, Leland Barnard, Andrew Blumenfeld, Gisu Eom, Lukas Habegger, Alicia Hawes, Shareef Khalid, Evan K. Maxwell, William Salerno, Jeffrey Staples, Marcus B. Jones, Lyndon J. Mitnaul, Ruth J. F. Loos, Mary Ann Lukas, Leo‐Pekka Lyytikäinen, Christa Meisinger, Thomas Meitinger, Olle Melander, Yuri Milaneschi, Pashupati P. Mishra, Nina Mononen, Josyf C. Mychaleckyj, Girish N. Nadkarni, Matthias Nauck, Kjell Nikus, Boting Ning, Ilja M. Nolte, Michelle L. O’Donoghue, Marju Orho‐Melander, Sarah A. Pendergrass, Brenda W.J.H. Penninx, Michael Preuß, Bruce M. Psaty, Laura M. Raffield, Olli T. Raitakari, Rainer Rettig, Myriam Rheinberger, Kenneth Rice, Alexander R. Rosenkranz, Peter Rossing, Jerome I. Rotter, Charumathi Sabanayagam, Helena Schmidt, Reinhold Schmidt, Ben Schöttker, Christina‐Alexandra Schulz, Sanaz Sedaghat, Christian M. Shaffer, Konstantin Strauch, Silke Szymczak, Kent D. Taylor, Johanne Tremblay, Layal Chaker, Peter J. van der Most, Niek Verweij, Uwe Völker, Mélanie Waldenberger, Lars Wallentin, Dawn Waterworth, Harvey D. White, James G. Wilson, Tien Yin Wong, Mark Woodward, Qiong Yang, Masayuki Yasuda, Laura M. Yerges-Armstrong, Yan Zhang, Christoph Wanner, Carsten A. Böger, Anna Köttgen, Florian Kronenberg, Cristian Pattaro, Iris M. Heid

Notice bibliographique

RevueKidney International · 2020
Typereview
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueChronic Kidney Disease and Diabetes
Établissements canadiensUniversité de MontréalMedpharmgene (Canada)
Organismes subventionnairesEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human DevelopmentNational Institute on Minority Health and Health DisparitiesNational Center for Research ResourcesNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesNational Cancer InstituteNational Center for Advancing Translational SciencesSteno Diabetes Center CopenhagenNational Human Genome Research InstituteNational Institute of Mental HealthNational Heart, Lung, and Blood InstituteNational Institute on AgingCanadian Institutes of Health ResearchNational Institute of Neurological Disorders and StrokeNational Institute of General Medical SciencesMedical Research CouncilU.S. National Library of MedicineUniversität RegensburgNovo Nordisk Fonden
Mots-clésGenomeRenal functionBiologyFunction (biology)Computational biologyMeta-analysisMedicineGeneticsEvolutionary biologyBioinformaticsInternal medicineGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

or more at baseline ("CKDi25"; encompassing 19,901 cases, 175,244 controls). Seven independent variants were identified across six loci for Rapid3 and/or CKDi25: consisting of five variants at four loci with genome-wide significance (near UMOD-PDILT (2), PRKAG2, WDR72, OR2S2) and two variants among 265 known eGFRcrea variants (near GATM, LARP4B). All these loci were novel for Rapid3 and/or CKDi25 and our bioinformatic follow-up prioritized variants and genes underneath these loci. The OR2S2 locus is novel for any eGFRcrea trait including interesting candidates. For the five genome-wide significant lead variants, we found supporting effects for annual change in blood urea nitrogen or cystatin-based eGFR, but not for GATM or LARP4B. Individuals at high compared to those at low genetic risk (8-14 vs. 0-5 adverse alleles) had a 1.20-fold increased risk of acute kidney injury (95% confidence interval 1.08-1.33). Thus, our identified loci for rapid kidney function decline may help prioritize therapeutic targets and identify mechanisms and individuals at risk for sustained deterioration of kidney function.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,004
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict), Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Méta-analyse · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,291
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,004
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0040,008
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0170,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,105
Tête enseignante GPT0,345
Écart entre enseignants0,240 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeMéta-analyse
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations99
Publié2020
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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