Insights Into Management of Camurati-Engelmann Disease: A Case Series of Three Siblings
Notice bibliographique
Résumé
Camurati-Engelmann disease (CED) is an autosomal dominant skeletal dysplasia characterized by progressive sclerosis of long bones due to a mutation in the transforming growth factor beta-1 gene. Patients experience progressive pain, weakness, and fatigability over time. There are no consensus guidelines for treatment though the use of several types of glucocorticoids, angiotensin II receptor blockers, and other therapies have been described. We present the cases of three siblings with CED managed with different treatment modalities over time (prednisone, losartan, and deflazacort). We provide objective data (pain scores, walk-test results, erythrocyte sedimentation rates) to demonstrate therapeutic efficacy. Prednisone resulted in the greatest improvement in pain; however, its use was limited by significant weight gain. Deflazacort was successful in improving pain and fatigability without the weight gain. Risks and benefits must be considered carefully as the cost of deflazacort is significantly higher than prednisone or losartan. Int J Clin Pediatr. 2020;9(4):130-134 doi: https://doi.org/10.14740/ijcp403
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».