A nonsense mutation in <i>TFEC</i> is the likely cause of the recessive piebald phenotype in ball pythons ( <i>Python regius</i> )
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Captive-bred ball pythons ( Python regius ) represent a powerful model system for studying the genetic basis of colour variation and Mendelian phenotypes in vertebrates. Although hundreds of Mendelian phenotypes (colour morphs) affecting colouration and patterning have been described for ball pythons, the genes causing these colour morphs remain unknown. Here, we used crowdsourcing of samples from commercial ball python breeders to investigate the genetic basis of a classic phenotype found in the pet trade, the piebald [characterized by dorsolateral patches of unpigmented (white) skin]. We used whole-genome sequencing of pooled samples followed by population genetic methods to delineate the genomic region containing the causal gene. We identified TFEC of the MIT-family of transcription factors as a candidate gene. Functional annotation of SNPs identified a nonsense mutation in TFEC , which we conclude is the likely causal variant for the piebald phenotype. Our work shows that ball python colour morphs have the potential to be an excellent model system for studying the genetic basis of pigment variation in vertebrates, and highlights how collaborations with commercial breeders can accelerate discoveries.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».