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Enregistrement W3096677053 · doi:10.1161/atvbaha.120.314965

Genome-Wide Association Study Highlights <i>APOH</i> as a Novel Locus for Lipoprotein(a) Levels—Brief Report

2020· review· en· W3096677053 sur OpenAlexaff
Mary Hoekstra, Hao Yu Chen, Jian Rong, Line Dufresne, Jie Yao, Xiuqing Guo, Michael Y. Tsai, Sotirios Tsimikas, Wendy S. Post, Ramachandran S. Vasan, Jerome I. Rotter, Martin G. Larson, George Thanassoulis, James C. Engert

Notice bibliographique

RevueArteriosclerosis Thrombosis and Vascular Biology · 2020
Typereview
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueLipoproteins and Cardiovascular Health
Établissements canadiensMcGill UniversityMcGill Genome CentreMcGill University Health Centre
Organismes subventionnairesNational Center for Advancing Translational SciencesNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesNational Heart, Lung, and Blood InstituteMedical Research Council
Mots-clésBiobankLocus (genetics)Lipoprotein(a)GeneticsGenome-wide association studyGenetic associationBiologyGenotypeSingle-nucleotide polymorphismLipoproteinGeneEndocrinologyCholesterol

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Objective: Lp(a) (lipoprotein[a]) is an independent risk factor for cardiovascular diseases and plasma levels are primarily determined by variation at the LPA locus. We performed a genome-wide association study in the UK Biobank to determine whether additional loci influence Lp(a) levels. Approach and Results: We included 293 274 White British individuals in the discovery analysis. Approximately 93 095 623 variants were tested for association with natural log-transformed Lp(a) levels using linear regression models adjusted for age, sex, genotype batch, and 20 principal components of genetic ancestry. After quality control, 131 independent variants were associated at genome-wide significance (P ≤5×10 -8 ). In addition to validating previous associations at LPA , APOE , and CETP , we identified a novel variant at the APOH locus, encoding β2GPI (beta2-glycoprotein I). The APOH variant rs8178824 was associated with increased Lp(a) levels (β [95% CI] [ln nmol/L], 0.064 [0.047–0.081]; P =2.8×10 -13 ) and demonstrated a stronger effect after adjustment for variation at the LPA locus (β [95% CI] [ln nmol/L], 0.089 [0.076–0.10]; P =3.8×10 -42 ). This association was replicated in a meta-analysis of 5465 European-ancestry individuals from the Framingham Offspring Study and Multi-Ethnic Study of Atherosclerosis (β [95% CI] [ln mg/dL], 0.16 [0.044–0.28]; P =0.0071). Conclusions: In a large-scale genome-wide association study of Lp(a) levels, we identified APOH as a novel locus for Lp(a) in individuals of European ancestry. Additional studies are needed to determine the precise role of β2GPI in influencing Lp(a) levels as well as its potential as a therapeutic target.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,907
Score d'incertitude au seuil0,999

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0020,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0060,003
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,077
Tête enseignante GPT0,343
Écart entre enseignants0,265 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations75
Publié2020
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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