Female congenital aphallia: a unique case of congenital absence of the clitoris with an ectopic labium majorum
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Notice bibliographique
Résumé
The spectrum of disorders of sexual development includes anatomical abnormalities of the external genitalia, the phenotypic variability of which and the underlying causes are numerous. However, female aphallia and ectopia of the labium majorum appear to be some of the rarest forms of external genitalia malformations. Aphallia is mostly described in males with a frequency of less than one per 40 000 male newborns. Although syndromic forms of aphallia in females have been reported, for example, in Robinow, CHARGE, and Prader-Willi syndrome, reports of isolated female aphallia are meager. Here, we describe the first case of isolated agenesis of the clitoris with an ectopic labium majorum and review the literature of this uncommon malformation and its potential dysmorphogenetic mechanism. We emphasize the need for a routine exhaustive physical examination to identify and characterize this unusual malformation correctly so that families can be appropriately counseled as to cause and potential complications.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
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score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle