Characteristic Cochlear Hypoplasia in Patients with Walker-Warburg Syndrome: A Radiologic Study of the Inner Ear in α-Dystroglycan–Related Muscular Disorders
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND AND PURPOSE: Walker-Warburg syndrome, muscle-eye-brain disease, and Fukuyama congenital muscular dystrophy are α-dystroglycan-related muscular disorders associated with brain malformations and eye abnormalities in which no structural inner ear abnormality has been described radiologically. We collected patients from 6 tertiary pediatric hospitals and reported the radiologic features and frequency of inner ear dysplasias. MATERIALS AND METHODS: Patients previously diagnosed clinicoradiologically with Walker-Warburg syndrome, muscle-eye-brain disease, or Fukuyama congenital muscular dystrophy were included. We recorded the pathogenic variant, when available. Brain MR imaging and/or CT findings were reviewed in consensus, and inner ear anomalies were classified according to previous description in the literature. We then correlated the clinicoradiologic phenotype with the inner ear phenotype. RESULTS: Thirteen patients fulfilled the criteria for the Walker-Warburg syndrome phenotype, 8 for muscle-eye-brain disease, and 3 for Fukuyama congenital muscular dystrophy. A dysplastic cochlea was demonstrated in 17/24. The most frequent finding was a pronounced cochlear hypoplasia type 4 with a very small anteriorly offset turn beyond the normal-appearing basal turn (12/13 patients with Walker-Warburg syndrome and 1/11 with muscle-eye-brain disease or Fukuyama congenital muscular dystophy). Two of 8 patients with muscle-eye-brain disease, 1/3 with Fukuyama congenital muscular dystrophy, and 1/13 with Walker-Warburg syndrome showed a less severe cochlear hypoplasia type 4. The remaining patients without Walker-Warburg syndrome were healthy. The vestibule and lateral semicircular canals of all patients were normal. Cranial nerve VIII was present in all patients with diagnostic MR imaging. CONCLUSIONS: Most patients with the severe α-dystroglycanopathy Walker-Warburg syndrome phenotype have a highly characteristic cochlear hypoplasia type 4. Patients with the milder variants, muscle-eye-brain disease and Fukuyama congenital muscular dystrophy, more frequently have a normal cochlea or milder forms of hypoplasia.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».