Rapid genome‐wide sequencing in a neonatal intensive care unit: A retrospective qualitative exploration of parental experiences
Pourquoi ce travail est dans la base
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Notice bibliographique
Résumé
Genome-wide sequencing (GWS) is increasingly being used in neonatal intensive care units. While studies have explored its clinical utility, little is known about parental experiences with this testing post-return of results. We conducted a qualitative study, using an interpretive description framework and thematic analysis, to gain further insight into parents' perceptions of the value and utility of GWS for their infant. We sought to explore whether parents' perceptions differ if their child received a diagnosis or not, and whether their child is living or deceased. Semi-structured, telephone interviews were conducted with parents of infants who had rapid exome sequencing while in the neonatal intensive care unit at BC Women's Hospital in Vancouver, Canada. Interviews addressed perceived benefits and harms of GWS and included an evaluation of decisional regret. Parents of 27 probands were approached and 14 (52%; 13 mothers and 1 father) participated in interviews. On average, 26 months had elapsed from the time of results to the interview. Six themes were identified. Firstly, parents had a positive regard for GWS. The results of GWS helped provide context for their child's admission to the NICU, and all parents experienced relief following receiving the results. A diagnosis by GWS enabled parents to picture the future, form connections with other parents, and coordinate their child's care. Lastly, some parents experienced discomfort with the concept of a genetic diagnosis, and interestingly felt lack of a genomic diagnosis indicated a reduced severity of their infant's condition. Decisional regret post-results was found to be low. Our results highlight how parents cope with the results of GWS and suggest that a genetic counselor can have an important role in helping families understand and adjust to these results in the neonatal intensive care unit.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle