The spectrum of brain malformations and disruptions in twins
Notice bibliographique
Résumé
Twins have an increased risk for congenital malformations and disruptions, including defects in brain morphogenesis. We analyzed data on brain imaging, zygosity, sex, and fetal demise in 56 proband twins and 7 less affected co-twins with abnormal brain imaging and compared them to population-based data and to a literature series. We separated our series into malformations of cortical development (MCD, N = 39), cerebellar malformations without MCD (N = 13), and brain disruptions (N = 11). The MCD group included 37/39 (95%) with polymicrogyria (PMG), 8/39 (21%) with pia-ependymal clefts (schizencephaly), and 15/39 (38%) with periventricular nodular heterotopia (PNH) including 2 with PNH but not PMG. Cerebellar malformations were found in 19 individuals including 13 with a cerebellar malformation only and another 6 with cerebellar malformation and MCD. The pattern varied from diffuse cerebellar hypoplasia to classic Dandy-Walker malformation. Brain disruptions were seen in 11 individuals with hydranencephaly, porencephaly, or white matter loss without cysts. Our series included an expected statistically significant excess of monozygotic (MZ) twin pairs (22/41 MZ, 54%) compared to population data (482/1448 MZ, 33.3%; p = .0110), and an unexpected statistically significant excess of dizygotic (DZ) twins (19/41, 46%) compared to the literature cohort (1/46 DZ, 2%; p < .0001. Recurrent association with twin-twin transfusion syndrome, intrauterine growth retardation, and other prenatal factors support disruption of vascular perfusion as the most likely unifying cause.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,005 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».