Expanded <scp>CAG</scp> Repeats in <scp><i>ATXN1</i></scp>, <scp><i>ATXN2</i></scp>, <scp><i>ATXN3</i></scp>, and <scp><i>HTT</i></scp> in the 1000 Genomes Project
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3 and Huntington disease are neurodegenerative disorders caused by expanded CAG repeats. METHODS: We performed an in-silico analysis of CAG repeats in ATXN1, ATXN2, ATXN3, and HTT using 30× whole-=genome sequencing data of 2504 samples from the 1000 Genomes Project. RESULTS: Seven HTT-positive, 3 ATXN2-positive, 1 ATXN3-positive, and 6 possibly ATXN1-positive samples were identified. No correlation was found between the repeat sizes of the different genes. The distribution of CAG alleles varied by ethnicity. CONCLUSION: Our results suggest that there may be asymptomatic small expanded repeats in almost 0.5% of these populations. © 2020 International Parkinson and Movement Disorder Society.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,021 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,004 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,003 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,007 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,002 |
| Communication savante | 0,002 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,005 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; les deux têtes enseignantes s’accordent sur ce qui est montré ici.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».