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Enregistrement W3105414758 · doi:10.1101/239269

Atrial Fibrillation Genetic Risk Differentiates Cardioembolic Stroke from other Stroke Subtypes

2017· preprint· en· W3105414758 sur OpenAlexaff
Sara L. Pulit, Lu‐Chen Weng, Patrick F. McArdle, Ludovic Trinquart, Seung Hoan Choi, Braxton D. Mitchell, Jonathan Rosand, P. Bakker, Emelia J. Benjamin, Patrick T. Ellinor, Steven J. Kittner, Steven A. Lubitz, Christopher D. Anderson, Ingrid E. Christophersen, Michiel Rienstra, Carolina Roselli, Xiaoyan Yin, Bastiaan Geelhoed, John Barnard, Honghuang Lin, Dan E. Arking, Albert V. Smith, Christine M. Albert, Mark Chaffin, Nathan R. Tucker, Molong Li, Derek Klarin, Nathan A. Bihlmeyer, Siew‐Kee Low, Peter Weeke, Martina Müller‐Nurasyid, J. G. Smith, Jennifer A. Brody, Maartje N. Niemeijer, Marcus Dörr, Stella Trompet, Jennifer E. Huffman, Stefan Gustafsson, Claudia Schurmann, Marcus E. Kleber, Leo‐Pekka Lyytikäinen, Ilkka Seppälä, Rainer Malik, A.R.V.R. Horimoto, Marco Pérez, Juha Sinisalo, Stefanie Aeschbacher, Sébastien Thériault, Jie Yao, Farid Radmanesh, Stefan Weiß, Alexander Teumer, Sebastian Clauß, Rajat Deo, Daniel J. Rader, Svati Shah, Joylene E. Siland, Michiaki Kubo, Jonathan D. Smith, David R. Van Wagoner, Joshua C. Bis, Siegfried Perz, Bruce M. Psaty, Paul M. Ridker, Jared W. Magnani, Tamara B. Harris, Lenore J. Launer, M. Benjamin Shoemaker, Sandosh Padmanabhan, Jeffrey Haessler, Traci M. Bartz, Mélanie Waldenberger, Peter Lichtner, Marina Arendt, José Eduardo Krieger, Mika Kähönen, Lorenz Risch, Alfredo José Mansur, Annette Peters, Blair H. Smith, Lars Lind, Stuart A. Scott, Yingchang Lu, Erwin B. Bottinger, Jussi Hernesniemi, Cecilia M. Lindgren, Jorge Wong, Jie Huang, Markku Eskola, Andrew P. Morris, Ian Ford, Alex P. Reiner, Graciela Delgado, Lin Y. Chen, Yii‐Der Ida Chen, Roopinder K. Sandhu, Man Li, Eric Boerwinkle, Lewin Eisele, Lars Lannfelt, Natalia S. Rost, Olle Melander, Anders Hamsten, Jan Heeringa, Joshua C. Denny, Jennifer Kriebel, Dawood Darbar, Christopher Newton‐Cheh, Christian M. Shaffer, Peter W. Macfarlane, Stefanie Heilmann‐Heimbach, Peter Almgren, Paul L. Huang, Nona Sotoodehnia, Elsayed Z. Soliman, André G. Uitterlinden, Albert Hofman, Oscar H. Franco, Uwe Völker, Karl-Heinz Jöckel, Moritz F. Sinner, Henry J. Lin, Xiuqing Guo, Martin Dichgans, Erik Ingelsson, Charles Kooperberg, Ruth J. F. Loos, Jari Laurikka, David Conen, Pim van der Harst, Marja‐Liisa Lokki, Sekar Kathiresan, Alexandre C. Pereira, J. Wouter Jukema, Caroline Hayward, Jerome I. Rotter, Winfried März, Terho Lehtimäki, Bruno H. Stricker, Mina K. Chung, Stephan B. Felix, Vilmundur Guðnason, Álvaro Alonso, Dan M. Roden, Albert Y. Sun, Stefan Kääb, Jemma C. Hopewell, Stéphanie Debette, Ganesh Chauhan, Qiong Yang, Bradford B. Worrall, Guillaume Paré, Yanick Hagemeijer, Niek Verweij, Kent D. Taylor, A.M. Campbell, Patrik K. E. Magnusson, David J. Porteous, Lynne J. Hocking, Efthymia Vlachopoulou, Nancy L. Pedersen, Kjell Nikus, Daniel I. Chasman, Susan R. Heckbert, Toshihiro Tanaka, Kathryn L. Lunetta, Sylvia Smoller, John D. Sorkin, Xingwu Wang, Magdy Selim, Aleksandra Pikula, Philip A. Wolf, Sudha Seshadri, Paul I. W. de Bakker, Kathryn M. Rexrode, Ida Chen, May M. Luke, Michelle Sale, Tsong‐Hai Lee, Ku‐Chou Chang, Mitchell S Elkind, Larry B. Goldstein, Michael Luke James, Monique M.B. Breteler, Chris O’Donnell, Didier Leys, Cara L. Carty, Chelsea S. Kidwell, Jes Olesen, Pankaj Sharma, Stephen S. Rich, Turgot Tatlisumak, Olli Häppölä, Philippe Bijlenga, Eva Giralt, Jaume Roquer, Jordi Jiménez-Conde, Ioana Cotlarcius, John Hardy, Michał Korostyński, Giorgio B. Boncoraglio, Elena Ballabio, Eugenio Parati, Adamski Mateusz, Andrzej Urbanik, Tomasz Dziedzic, Jeremiasz Jagiełła, Jerzy Gąsowski, Marcin Wnuk, Rafael Olszanecki, Joanna Pera, Agnieszka Słowik, Karol Juchniewicz, Christopher Levi, Paul Nyquist, Íscia Lopes‐Cendes, Norberto L. Cabral, Paulo Henrique Condeixa de França, Anderson Gonçalves, Lina Keller, Milita Crisby, Konstantinos Kostulas, Robin Lemmens, Kourosh R. Ahmadi, Christian Opherk, Marco Duering, Mariya Gonik, Julie Staals, Philippe Burri, Ariane Sadr‐Nabavi, Javier Romero, Alessandro Biffi, Chris Anderson, Guido J. Falcone, Bart Brouwers, Rose Du, Christina Kourkoulis, Thomas W.K. Battey, James F. Meschia, Thomas G. Brott, Alexander Pichler, Christian Enzinger, Helena Schmidt, Reinhold Schmidt, Stephan Seiler, Susan H. Blanton, Yoshiji Yamada, Anna Bersano, Tatjana Rundek, Ralph Sacco, Yu‐Feng Yvonne Chan, Andreas Gschwendtner, Zhen Deng, Taura L. Barr, Katrina Gwinn, Roderick A. Corriveau, Andrew Singleton, Salina P. Waddy, Christopher Chen, Kim En Le, Wei Ling Lee, Eng‐King Tan, Akintomi Olugbodi, Peter M. Rothwell, Sabrina Schilling, Vincent Mok, Elena R. Lebedeva, Christina Jern, Katarina Jood, Sandra Olsson, Helen Kim, Chaeyoung Lee, Laura L. Kilarski, Hugh Markus, Jennifer Peycke, Steve Bevan, Wayne H.-H. Sheu, Hung‐Yi Chiou, Joseph Chern, Elias A. Giraldo, Muhammad Taqi, Vivek Jain, Olivia Lam, George Howard, Daniel Woo, John W. Cole, Jeff O’Connell, Dianna M. Milewicz, Kachikwu Illoh, Colin O Stine, Bartosz Karaszewski, David J. Werring, Reecha Sofat, June Smalley, Björn M. Hansen, Bo Norrving, Gustav Smith, Juan José Díaz, Vincent Thijs, Femke van’t Hof, Ale Algra, Mary Joan MacLeod, Rodney T. Perry, Donna K. Arnett, Alessandro Pezzini, Alessandro Padovani, Steve Cramer, Mark Fisher, Danish Saleheen, Joseph P. Broderick, Brett Kissela, Alex S. F. Doney, Sudlow Cathie, Kristiina Rannikmäe, Scott Silliman, Caitrin Rowe McDonough, Matthew Walters, Annie Pedersén, Kazuma Nakagawa, Christy Chang, Mark Dobbins, Yu-Ching Chang, Robert Brown, Devin Brown, Raj N. Kalaria, Jane Maguire, Attia John, Martin Farrall, Anne‐Katrin Giese, Myriam Fornage, Jennifer J. Majersik, Mary Cushman, Keith L. Keene, Siiri Bennett, David Tirschwell, W. T. Longstreth, J. David Spence, Joan Montaner, Israel Fernández‐Cadenas, Carl D. Langefeld, Cheryl Bushnell, Laura Heitsch, Jin‐Moo Lee, Kevin N. Sheth

Notice bibliographique

RevuebioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory) · 2017
Typepreprint
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensUniversity of AlbertaHamilton Health SciencesMcMaster UniversityPopulation Health Research Institute
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésStroke (engine)Atrial fibrillationMedicineInternal medicineCardiologyLacunar strokeOdds ratioIschemic stroke

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Objective We sought to assess whether genetic risk factors for atrial fibrillation can explain cardioembolic stroke risk. Methods We evaluated genetic correlations between a prior genetic study of AF and AF in the presence of cardioembolic stroke using genome-wide genotypes from the Stroke Genetics Network (N = 3,190 AF cases, 3,000 cardioembolic stroke cases, and 28,026 referents). We tested whether a previously-validated AF polygenic risk score (PRS) associated with cardioembolic and other stroke subtypes after accounting for AF clinical risk factors. Results We observed strong correlation between previously reported genetic risk for AF, AF in the presence of stroke, and cardioembolic stroke (Pearson’s r=0.77 and 0.76, respectively, across SNPs with p < 4.4 × 10 −4 in the prior AF meta-analysis). An AF PRS, adjusted for clinical AF risk factors, was associated with cardioembolic stroke (odds ratio (OR) per standard deviation (sd) = 1.40, p = 1.45×10 −48 ), explaining ∼20% of the heritable component of cardioembolic stroke risk. The AF PRS was also associated with stroke of undetermined cause (OR per sd = 1.07, p = 0.004), but no other primary stroke subtypes (all p > 0.1). Conclusions Genetic risk for AF is associated with cardioembolic stroke, independent of clinical risk factors. Studies are warranted to determine whether AF genetic risk can serve as a biomarker for strokes caused by AF.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,005
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,003
Score d'incertitude au seuil0,010

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0020,005
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,002
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,012
Tête enseignante GPT0,232
Écart entre enseignants0,220 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations10
Publié2017
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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