353 ASAS-EAAP Talk: Low-coverage whole-genome sequencing in local livestock breeds
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Current European regulations for autochthonous livestock breeds put a special emphasis on pedigree completeness, which requires laboratory paternity testing by genetic markers in most cases. This entails significant economic expenditure for breed societies and precludes other investments in breeding programs, such as genomic evaluation. Within this context, we developed paternity testing through low-coverage whole-genome data in order to reuse these data for genomic evaluation at no cost. Simulations relied on diploid genomes composed by 30 chromosomes (100 cM each) with 3,000,000 SNP per chromosome. Each population evolved during 1,000 non-overlapping generations with effective size 100, mutation rate 10–4, and recombination by Kosambi’s function. Only those populations with 1,000,000 ± 10% polymorphic SNP per chromosome in generation 1,000 were retained for further analyses, and expanded to the required number of parents and offspring. Individuals were sequenced at 0.01, 0.05, 0.1, 0.5 and 1X depth, with 100, 500, 1,000 or 10,000 base-pair reads and by assuming a random sequencing error rate per SNP between 10–2 and 10–5. Assuming known allele frequencies in the population and sequencing error rate, 0.05X depth sufficed to corroborate the true father (85,0%) and to discard other candidates (96,3%). Those percentages increased up to 99,6% and 99,9% with 0,1X depth, respectively (read length = 10,000 bp; smaller read lengths slightly improved the results because they increase the number of sequenced SNP). Results were highly sensitive to biases in allele frequencies and robust to inaccuracies regarding sequencing error rate. Low-coverage whole-genome sequencing data could be subsequently integrated into genomic BLUP equations by appropriately constructing the genomic relationship matrix. This approach increased the correlation between simulated and predicted breeding values by 1.21% (h2 = 0.25; 100 parents and 900 offspring; 0.1X depth by 10,000 bp reads). Although small, this increase opens the door to genomic evaluation in local livestock breeds.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,016 | 0,007 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».