24 Structural variants affecting mRNAs isoforms splice sites associated with marbling in Nellore cattle
Notice bibliographique
Résumé
Abstract The mRNA identification and associated splice variants affecting meat marbling in Nellore cattle could contribute to a better understanding of the genetic architecture of this complex trait. Longissimus thoracis samples from the 20 most extreme bulls (out of 80 bulls set) for marbling [high (n=10) and low (n=10) groups] trait were used to perform transcriptomic analysis using RNA-Sequencing. The CLC Genomics Workbench software was used to align the fragments of each sample to the bovine reference genome (ARS-UCD1.2) and to perform differential expressed transcript analysis (DE). An average of 37,000 transcripts and 14 mRNA DE (P ≤ 0.001; FC > 2) were detected in the muscle transcriptome. Among them, three transcripts were up-regulated (COL4A2-202, GHRH-201 and ENSBTAT00000070459.1) and 11 down-regulated (HBB-201, HBA-201, RPL14-202, CATHL1-201, CATHL4-201, MAPKAPK2-204, PCBD1-201, RPL30-203, NEURL1-202, PGLYRP1-201 and ENSBTAT00000038384.2) in high marbling group in relation to low group. Structural variants, including Single Nucleotide Variant (SNV), insertion or deletion were also found in the mRNA DE (4 in high and 6 in low marbling groups), causing possible splice site disruption. For high marbling group, in the COL4A2-202 transcript, three SNVs [one guanine (G) located on chromosome 12 at 85,104,867 bp, two cytosine (C), at the positions: 85,119,139 and 85,145,937 bp] were found. From these, one is a non-synonyms mutation [SNV (G) 85,145,937bp], causing an amino acid change (ENSBTAP00000005916.5: p.Glu1088Asp) in Collagen alpha-2(IV) chain protein (COL4A2). Interestingly, animals with low marbling presented also deletions (85,100,930 pb) in this same gene, causing an amino acid change (ENSBTAP00000005916.5:p.Pro113fs)in the COL4A2 protein. Functional enrichment analysis, using the DE mRNAs list, identified significant metabolic pathways (FDR < 0.05), such as O2/CO2 exchange in erythrocytes, tyrosine biosynthesis and phenylalanine degradation. The results suggest potential key regulatory genes associated with marbling, an economically important trait for the beef industry and for the consumer. Funding FAPESP (#2009/16118-5, #11/21241-0, #2017/02470-3, #2017/10630–2, #2018/ 20026–8, #2018/11154-2) and CAPES (#001).
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».