Genetic risk factors predict disease progression in Crohn’s disease patients of the Swiss inflammatory bowel disease cohort
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Crohn's disease (CD) may progress from an inflammatory to a stricturing or penetrating disease phenotype. The aim of our study was to identify single nucleotide polymorphisms (SNPs) that predict disease progression in patients of the Swiss IBD Cohort Study (SIBDCS). METHODS: We applied a multi-state Markov model for progression behavior of CD with three behavioral states according to the Montreal classification. The model considered transition from B1 to B2/B3 or from B2 to B3 stage. Model dynamics were summarized with transition intensities by including the effect of SNPs and calculating transition intensities for each SNP. RESULTS: We included 1276 CD patients [669 (52.4%) B1, 248 (19.4%) B2, 359 (28.1%) B3 patients] with a median follow-up of 6.8 (interquartile range = 3.6-9.1; range 0-11.6) years. Probability for a B1 patient to develop a stenosis (B1 to B2, q = 0.033) was twice as much as compared to developing a penetrating complication (B3) during the disease course. In contrast, the probability of entering B3 stage was similar regardless of whether antecedent stricture was present (B2 to B3, q = 0.016) or not (B1 to B3, q = 0.016). We identified SNPs within the gene loci encoding ZMIZ1, LOC105373831 and KSR1 as carrying the highest risk for progression to B3, while the presence of SNPs within gene loci TNFSF15 and CEBPB-PTPN1 protected from progression to B2 or B3. CONCLUSION: We identified new genetic risk factors that can predict disease course in CD patients. A closer understanding on the functional impact of these genetic variations might improve our treatment options finally to prevent disease progression in CD patients.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».