REM sleep behavior disorder and other sleep abnormalities in p. A53T SNCA mutation carriers
Notice bibliographique
Résumé
STUDY OBJECTIVES: Τo assess whether REM Sleep Behavior Disorder (RBD) and other sleep abnormalities occur in carriers of the p.A53T alpha-synuclein gene (SNCA) mutation, using both subjective and objective measures. METHODS: We have assessed 15 p.A53T carriers (10 manifesting Parkinson's Disease [PD-A53T] and 5 asymptomatic carriers) with simultaneous Video-PSG (polysomnography) recording, the Epworth Sleepiness Scale (ESS) for daytime sleepiness, the Athens Insomnia Scale (AIS), the RBD Screening Questionnaire (RBDSQ) for clinical features of RBD, the Montreal Cognitive Assessment (MOCA) for cognition and the University of Pennsylvania Smell Identification Test (UPSIT) for olfaction. RESULTS: In our cohort, 90% of PD carriers had at least one sleep disorder and 40% had two: 4 RBD, 1 Periodic Limb Movements (PLM), 1 RBD plus PLM, 2 RBD plus moderate Obstructive Sleep Apnea (OSA), and 1 moderate OSA plus Restless Leg Syndrome. No asymptomatic carrier manifested a confirmed sleep disorder. 6/7 PD carriers with RBD had abnormal olfactory testing and 4/7 MOCA below cut off. There was a correlation of both impaired olfaction and cognition with RBD. CONCLUSIONS: RBD occurs in the majority of PD-A53T, in contrast to most other genetic forms of PD, in which RBD is uncommon. The paucity of a sleep disorder in the asymptomatic carriers suggests that such carriers have not yet reached the prodromal phase when such sleep disorders manifest. Hyposmia in almost all subjects with RBD and cognitive decline in most of them are indicative of the general pattern of disease progression, which however is not uniform.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».