Editorial: Hereditary Breast and Ovarian Cancer: Current Concepts of Prevention and Treatment
Notice bibliographique
Résumé
Hereditary Breast and Ovarian Cancer: Current Concepts of Prevention and TreatmentBreast cancer is the leading cause of cancer-related death in women worldwide.Whilst ovarian cancer is less common, it remains challenging due to late detection and high mortality (1).Most cases are considered sporadic; however, both tumor types may occur in patients with inherited mutations in cancer susceptibility genes (2).Hereditary breast and ovarian cancer syndrome (HBOC) accounts for 90% of the hereditary neoplasms and is predominantly associated with germline mutations in BRCA1 or BRCA2 genes (3).The mean cumulative risk of breast cancer is 57% in BRCA1 mutation carriers and 49% in BRCA2 mutation carriers, while ovarian cancer risk in women with BRCA1 and BRCA2 mutations is 40% and 18%, respectively.HBOC can also increase the risk, albeit to a lesser extent, for other neoplasms such as prostate or pancreatic cancer and malignant melanoma (3).Since the discovery of the BRCA genes and the development of clinical testing, the health advantages of identifying individuals at risk for HBOC have been well documented leading to the investigation and implementation of genetic counseling and screening, enhanced surveillance as well as surgical and non-surgical risk reduction options.We hope that a collection of review (including systematic review), mini-review, perspective and original research articles in this Research Topic will provide further insight on HBOC, including clinicopathologic features of associated cancers, genetic testing and treatment modalities, and their impact on patient outcomes.The most common and well-characterized genes implicated in HBOC are BRCA1 and BRCA2.Hatano et al. provide a comprehensive summary of the molecular biology of these genes, with a brief history of their discovery and review of the clinical implications of mutations (4).They also discuss the emerging research into the concept of "mutational signatures," representing the characteristic combination of mutation types in somatic cells.Deciphering mutational signatures in cancer provides insight into the mechanisms of cancer progression and this comprehensive genome analysis enables researchers to not only learn the current status of cancer predisposing genes but potentially to predict their future behavior through the understanding of the molecular underpinnings from which they arose.The advancement of molecular techniques and gene sequencing platforms has enabled the discovery of additional genes, beyond BRCA1 and BRCA2, that play a role in the development of hereditary breast and ovarian cancers.In a review of PALB2, a functional protein partner of BRCA2, Wu et al. discuss its function and role in breast cancer (5).Patients with monoallelic PALB2 mutations are susceptible to breast, pancreatic, and ovarian cancer.PALB2 mutation carriers are predisposed to breast cancer with a similar cumulative risk as BRCA2 and having as much as a nine-fold higher than average lifetime risk,
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,004 | 0,016 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,004 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,004 | 0,004 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,005 | 0,007 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,026 | 0,012 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».