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Enregistrement W3109409261 · doi:10.1093/braincomms/fcaa172

Longitudinal expression changes are weak correlates of disease progression in Huntington’s disease

2020· article· en· W3109409261 sur OpenAlexaff
Christopher T. Mitchell, Irina Krier, Jamshid Arjomand, Beth Borowsky, Sarah J. Tabrizi, Blair R. Leavitt, Natalie Arran, Eric Axelson, Éric Bardinet, N Bechtel, Jenny Callaghan, James C. Campbell, Melissa Campbell, David M. Cash, Alan Coleman, David Craufurd, R. Dar Santos, Joji Decolongon, Eve M. Dumas, Alexandra Dürr, Nick C. Fox, E Frajman, Chris Frost, Stephen L. Hicks, NZ Hobbs, Alexandra Hoffman, C Jauffret, Hans J. Johnson, Rebecca Jones, Caroline K. Jurgens, Damián Justo, Stephen Keenan, C. Kennard, P Kraus, Nayana Lahiri, B Landwehrmeier, Douglas R. Langbehn, S Lee, Stéphane Lehéricy, Cécilia Marelli, C Milchman, W Monaco, K Nigaud, Roger J. Ordidge, Anthony O’Regan, Gail Owen, Tracey Pepple, Sarah Queller, Joy Read, Ralf Reilmann, R. A. C. Roos, H. Diana Rosas, M Say, Rachael I. Scahill, Julie C. Stout, Aaron Sturrock, Ellen P. Hart, Allan J. Tobin, Romain Valabrègue, Simon J.A. van den Bogaard, Jeroen van der Grond, C Wang, Kathryn B. Whitlock, Edward J. Wild, M-N Witjes-Ane, Ruth Luthi‐Carter

Notice bibliographique

RevueBrain Communications · 2020
Typearticle
Langueen
DomaineNeuroscience
ThématiqueGenetic Neurodegenerative Diseases
Établissements canadiensUniversity of British Columbia
Organismes subventionnairesUniversity of LeicesterMedical Research CouncilÉcole Polytechnique Fédérale de LausanneCHDI Foundation
Mots-clésHuntington's diseaseDiseaseConcordanceMedicinePathogenesisOncologyInternal medicine

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Huntington's disease is a severe but slowly progressive hereditary illness for which only symptomatic treatments are presently available. Clinical measures of disease progression are somewhat subjective and may require years to detect significant change. There is a clear need to identify more sensitive, objective and consistent measures to detect disease progression in Huntington's disease clinical trials. Whereas Huntington's disease demonstrates a robust and consistent gene expression signature in the brain, previous studies of blood cell RNAs have lacked concordance with clinical disease stage. Here we utilized longitudinally collected samples from a well-characterized cohort of control, Huntington's disease-at-risk and Huntington's disease subjects to evaluate the possible correlation of gene expression and disease status within individuals. We interrogated these data in both cross-sectional and longitudinal analyses. A number of changes in gene expression showed consistency within this study and as compared to previous reports in the literature. The magnitude of the mean disease effect over 2 years' time was small, however, and did not track closely with motor symptom progression over the same time period. We therefore conclude that while blood-derived gene expression indicators can be of value in understanding Huntington's disease pathogenesis, they are insufficiently sensitive to be of use as state biomarkers.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,004
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,144
Score d'incertitude au seuil0,667

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,004
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,086
Tête enseignante GPT0,332
Écart entre enseignants0,246 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations9
Publié2020
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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