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Enregistrement W3109574781 · doi:10.1186/s13195-020-00726-y

Alpha-amylase 1A copy number variants and the association with memory performance and Alzheimer’s dementia

2020· article· en· W3109574781 sur OpenAlexaboutno aff
Elin Byman, Katarina Nägga, Anna‐Märta Gustavsson, Johanna C. Andersson‐Assarsson, Oskar Hansson, Emily Sonestedt, Malin Wennström

Notice bibliographique

RevueAlzheimer s Research & Therapy · 2020
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenomic variations and chromosomal abnormalities
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesVetenskapsrådetLunds UniversitetCrafoordska StiftelsenGreta och Johan Kocks stiftelserDemensförbundet
Mots-clésCopy-number variationDementiaMedicineHazard ratioNeurologyEffects of sleep deprivation on cognitive performanceInternal medicineCognitionBiologyPsychiatryGeneConfidence intervalGeneticsDisease

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

BACKGROUND: Previous studies have shown that copy number variation (CNV) in the alpha (α)-amylase gene (AMY1A) is associated with body mass index, insulin resistance, and blood glucose levels, factors also shown to increase the risk of Alzheimer's dementia (AD). We have previously demonstrated the presence of α-amylase in healthy neuronal dendritic spines and a reduction of the same in AD patients. In the current study, we investigate the relationship between AMY1A copy number and AD, memory performance, and brain α-amylase activity. METHODS AND MATERIALS: The association between AMY1A copy number and development of AD was analyzed in 5422 individuals (mean age at baseline 57.5 ± 5.9, females 58.2%) from the Malmö diet and cancer study genotyped for AMY1A copy number, whereof 247 where diagnosed with AD during a mean follow-up of 20 years. Associations between AMY1A copy number and cognitive performance where analyzed in 791 individuals (mean age at baseline 54.7 ± 6.3, females 63%), who performed Montreal Cognitive Assessment (MoCA) test. Correlation analysis between α-amylase activity or α-amylase gene expression and AMY1A copy number in post-mortem hippocampal tissue from on demented controls (n = 8) and AD patients (n = 10) was also performed. RESULTS: Individuals with very high ( ≥10) AMY1A copy number had a significantly lower hazard ratio of AD (HR = 0.62, 95% CI 0.41-0.94) and performed significantly better on MoCA delayed word recall test, compared to the reference group with AMY1A copy number 6. A trend to lower hazard ratio of AD was also found among individuals with low AMY1A copy number (1-5) (HR = 0.74, 95% CI 0.53-1.02). A tendency towards a positive correlation between brain α-amylase activity and AMY1A copy number was found, and females showed higher brain α-amylase activity compared to males. CONCLUSION: Our study suggests that the degree of α-amylase activity in the brain is affected by AMY1A copy number and gender, in addition to AD pathology. The study further suggests that very high AMY1A copy number is associated with a decreased hazard ratio of AD and we speculate that this effect is mediated via a beneficial impact of AMY1A copy number on episodic memory performance.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,450
Score d'incertitude au seuil0,381

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,046
Tête enseignante GPT0,297
Écart entre enseignants0,250 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations16
Publié2020
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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