352 Awardee Talk: Identification of novel haplotypes with recessive and allelic inheritance patterns affecting embryonic development processes, gestation losses and post-natal lethality in cattle
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Genomic data allows the screening of homozygous haplotypes and recessive lethal alleles, which could affect reproductive performance in cattle and other species. Here, we propose an approach based on tracing the inheritance of alleles from heterozygous parents to offspring to identify significant departure from the expected Mendelian inheritance (Transmission Ratio Distortion – TRD). TRDscan software was used to identify genomic regions with TRD using 436,651 trios (sire-dam-offspring) of genotypes from Holstein dairy cattle. SNP-by-SNP analysis was performed using 132,990 SNPs. TRD haplotypes were identified using sliding windows of 2-,4-,7-,10- and 20-SNPs. In total, 109 SNPs and 495 haplotypes were identified with significant TRD (Bayes factor≥100). Interestingly, some of the identified TRD regions overlap with previously known regions with recessive lethal alleles (e.g., HH0, HH1, HH3, HH5). Novel genomic regions with significant TRD were also identified with annotated genes functionally clustered into specific phenotypes related to male and female infertility and postnatal lethality. Approximately 18% of previously identified quantitative trait loci mapped around the TRD regions were related with fertility traits (calving ease, scrotal circumference, fertility index, and non-return rate). Validation of the results was performed using ~13,000 of Holstein embryo genotypes, in trios. The results will be integrated with the TRD regions identified to fine mapping the contribution of the TRD for each embryonic stage and they may be helpful to precisely target genomic regions associated with fertility, embryonic development processes, gestation losses and post-natal lethality in cattle.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,080 | 0,010 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».