Statistical methods with exhaustive search in the identification of gene–gene interactions for colorectal cancer
Notice bibliographique
Résumé
Though additive forms of heritability are primarily studied in genetics, nonlinear, non-additive gene-gene interactions, that is, epistasis, could explain a portion of the missing heritability in complex human diseases including cancer. In recent years, powerful computational methods have been introduced to understand multivariable genetic factors of these complex human diseases in extremely high-dimensional genome-wide data. In this study, we investigated the performance of three powerful methods, BOolean Operation-based Screening and Testing (BOOST), FastEpistasis, and Tree-based Epistasis Association Mapping (TEAM) to identify interacting genetic risk factors of colorectal cancer (CRC) for genome-wide association studies (GWAS). After quality-control based data preprocessing, we applied these three algorithms to a CRC GWAS data set, and selected the top-ranked 100 single-nucleotide polymorphism (SNP) pairs identified by each method (251 SNPs in total), among which 74 pairs were common between FastEpistasis and BOOST. The identified SNPs by BOOST, FastEpistasis, and TEAM mapped to 58, 57, and 62 genes, respectively. Some genes highlighted by our study, including MACF1, USP49, SMAD2, SMAD3, TGFBR1, and RHOA, have been detected in previous CRC-related research. We also identified some new genes with potential biological relevance to CRC such as CCDC32. Furthermore, we constructed the network of these top SNP pairs for three methods, and the patterns identified in the networks show that some SNPs including rs2412531, rs349699, and rs17142011 play a crucial role in the classification of disease status in our study.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».