Patient Perspectives Regarding Genetic Testing for Familial Hypercholesterolemia
Notice bibliographique
Résumé
Background Familial hypercholesterolemia (FH) is a common genetic disorder resulting in high levels of low-density lipoprotein cholesterol and increased risk of atherosclerotic cardiovascular disease. Genetic testing for FH is recommended but is not available in most of Canada. Consequently, there is a paucity of data regarding patient experiences with genetic testing. The objectives of this study were to investigate the attitudes and perspectives of patients with FH who underwent genetic testing. Methods We administered an anonymous online survey to participants in the British Columbia Familial Hypercholesterolemia Registry who had undergone research-based genetic testing for FH. The survey included 25 questions and explored patients' experiences with the genetic testing process, willingness to recommend genetic screening, and motivation to lower cholesterol levels. Results Among 183 respondents, 38 (20.7%) had a positive genetic test result, 27 (14.8%) had a negative result, and 118 (64.4%) were awaiting their results. Compared with individuals awaiting their test results, participants with a positive genetic test were more likely to believe lipid-lowering therapy was highly important (74.3% vs 55.4%; P = 0.05). They were also more likely to strongly agree that a diagnosis of FH was important to them (71.1% vs 46.2%; P = 0.008), and were more likely to recommend genetic screening to their family members (85.9% vs 72.9%; P = 0.04). Conclusions To our knowledge, this is the first study in Canada to explore the perspectives of patients with FH who underwent genetic testing. These results suggest that genetic testing for FH might offer benefits in important patient-centred outcomes.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,012 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».