EPCO-04. GENOMIC AND EPIGENOMIC HALLMARKS OF SCHWANNOMATOSIS SCHWANNOMAS
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Schwannomatosis (SWNTS) is a genetic cancer predisposition syndrome that manifests as multiple and often, painful neuronal tumors called schwannomas (SWNs). Very little is known about the epigenomic and genomic alterations in SWNTS related SWNs (SWNTS-SWNs) other than germline mutations in SMARCB1 and LZTR1 plus somatic mutations in NF2 and loss of heterozygosity in chromosome 22q. Herein, we have comprehensively established the specific molecular signatures of SWNTS-SWNs. We found that tumor anatomic location was associated with pain and distinct DNA methylation and transcriptional signatures. DNA sequencing revealed several novel non-22q deletions, specifically in LZTR1-mutant cases. Whole-genome sequencing identified novel recurrent structural rearrangements. Further, chromosomal aberrations in SWNTS-SWNs were accompanied by increased transcription of mismatch repair genes. Our transcriptome analysis detected the SH3PXD2A-HTRA1 gene fusion in SWNTS-SWNs, more commonly in LZTR1-mutant tumors. In addition, we identified the specific genetic, epigenetic, and transcriptional hallmarks of painful SWNs that may be harnessed to develop new treatments for this debilitating syndrome.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».