LGG-34. CLINICAL AND MOLECULAR CHARACTERIZATION OF A MULTI-INSTITUTIONAL COHORT OF PEDIATRIC SPINAL CORD LOW-GRADE GLIOMAS
Notice bibliographique
Résumé
Abstract BACKGROUND The MAPK/ERK pathway is involved in cell growth and proliferation, and mutations in the BRAF paralog of this pathway have made it an oncogene of interest in pediatric cancer. Previous studies have identified that BRAF mutations as well as BRAF-KIAA1549 fusions are common in intracranial low-grade gliomas (LGGs). Fewer studies have tested for the presence of these genetic aberrations in spinal LGGs. The aim of this study was to better understand the prevalence of BRAF and other genetic aberrations in spinal LGG. METHODS We analyzed 46 spinal LGGs from children age 1–25 years from two institutions, Children’s Hospital Colorado (CHCO) and The Hospital for Sick Children (Sick Kids) for the presence of BRAF fusions or mutations. Data was correlated with clinical information. A 67 gene panel additionally screened for other possible genetic abnormalities of interest in the patient cohort from CHCO. In the Sick Kids cohort, BRAFV600E was tested for by ddPCR and IHC while BRAF fusions where detected by FISH, RT-PCR or Nanostring platform. RESULTS Of the 31 patient samples who underwent fusion analysis, 13 (42%) harbored the BRAF-KIAA1549 fusion. Overall survival (OS) for patients confirmed positive for BRAF-KIAA1549 was 100% compared to 76% for fusion negative patients. Other mutations of interest were also identified in this patient cohort including BRAFV600E, STK11, PTPN11, H3F3A, APC, TP53, PIK3CA (polymorphism), FGFR1, and CDKN2A deletion. CONCLUSION BRAF-KIAA1549 was seen in higher frequency than BRAFV600E or other genetic aberrations in pediatric spinal LGGs and trends towards longer OS although not statistically significant.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».