BIOM-50. GENETIC PREDISPOSITION TO LONGER TELOMERE LENGTH AND RISK OF CHILDHOOD, ADOLESCENT AND ADULT-ONSET EPENDYMOMA
Notice bibliographique
Résumé
Abstract INTRODUCTION Ependymoma is the third most common brain tumor in children, with well-described molecular characterization but poorly understood underlying germline risk factors. Telomerase reactivation in somatic cells has been linked to ependymoma progression, recurrence, and survival, and has been implicated as an important prognostic marker and potential therapeutic target. METHODS To investigate whether inherited predisposition to longer telomere length influences ependymoma risk, we utilized case-control data from three studies: 1) a population-based pediatric and adolescent ependymoma case-control sample from California (153 cases, 696 controls), 2) a hospital-based pediatric posterior fossa type A ependymoma (EPN-PF-A) case-control study from Toronto’s Hospital for Sick Children and the Children’s Hospital of Philadelphia (83 cases, 332 controls), and 3) a multicenter adult-onset ependymoma case-control dataset nested within the Glioma International Case-Control Consortium (GICC) (103 cases, 3287 controls). We investigated the individual effect of telomere-length associated SNPs on ependymoma risk, as well as the combined effect of these SNPs through polygenic score and Mendelian randomization analyses. RESULTS We observed an association between genetic predisposition to longer LTL and increased risk of adolescent-onset (P= 3.97x10-3) and adult-onset (P =0.042) ependymoma, but not ependymoma diagnosed in children < 12 years old (P=0.21), or among the pediatric EPN-PF-A sample (P=0.59). Comparing ependymoma patients ages 12–19 to those under 12 years of age demonstrated that age significantly modified the association between longer telomere length and ependymoma risk (P=0.021). CONCLUSIONS These findings complement emerging literature suggesting that dysregulated telomere maintenance is important for ependymoma pathogenesis and that longer telomere length is a risk factor for various neoplasms of the peripheral and central nervous system.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,007 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».