Clinical utility of genomic sequencing: a measurement toolkit
Notice bibliographique
Résumé
Whole-genome sequencing (WGS) is positioned to become one of the most robust strategies for achieving timely diagnosis of rare genomic diseases. Despite its favorable diagnostic performance compared to conventional testing strategies, routine use and reimbursement of WGS are hampered by inconsistencies in the definition and measurement of clinical utility. For example, what constitutes clinical utility for WGS varies by stakeholder's perspective (physicians, patients, families, insurance companies, health-care organizations, and society), clinical context (prenatal, pediatric, critical care, adult medicine), and test purpose (diagnosis, screening, treatment selection). A rapidly evolving technology landscape and challenges associated with robust comparative study design in the context of rare disease further impede progress in this area of empiric research. To address this challenge, an expert working group of the Medical Genome Initiative was formed. Following a consensus-based process, we align with a broad definition of clinical utility and propose a conceptually-grounded and empirically-guided measurement toolkit focused on four domains of utility: diagnostic thinking efficacy, therapeutic efficacy, patient outcome efficacy, and societal efficacy. For each domain of utility, we offer specific indicators and measurement strategies. While we focus on diagnostic applications of WGS for rare germline diseases, this toolkit offers a flexible framework for best practices around measuring clinical utility for a range of WGS applications. While we expect this toolkit to evolve over time, it provides a resource for laboratories, clinicians, and researchers looking to characterize the value of WGS beyond the laboratory.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,329 | 0,427 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,004 | 0,004 |
| Bibliométrie | 0,016 | 0,012 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,010 |
| Communication savante | 0,019 | 0,012 |
| Science ouverte | 0,006 | 0,022 |
| Intégrité de la recherche | 0,004 | 0,011 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,003 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».