Clinical utility of genomic sequencing: a measurement toolkit
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Whole-genome sequencing (WGS) is positioned to become one of the most robust strategies for achieving timely diagnosis of rare genomic diseases. Despite its favorable diagnostic performance compared to conventional testing strategies, routine use and reimbursement of WGS are hampered by inconsistencies in the definition and measurement of clinical utility. For example, what constitutes clinical utility for WGS varies by stakeholder's perspective (physicians, patients, families, insurance companies, health-care organizations, and society), clinical context (prenatal, pediatric, critical care, adult medicine), and test purpose (diagnosis, screening, treatment selection). A rapidly evolving technology landscape and challenges associated with robust comparative study design in the context of rare disease further impede progress in this area of empiric research. To address this challenge, an expert working group of the Medical Genome Initiative was formed. Following a consensus-based process, we align with a broad definition of clinical utility and propose a conceptually-grounded and empirically-guided measurement toolkit focused on four domains of utility: diagnostic thinking efficacy, therapeutic efficacy, patient outcome efficacy, and societal efficacy. For each domain of utility, we offer specific indicators and measurement strategies. While we focus on diagnostic applications of WGS for rare germline diseases, this toolkit offers a flexible framework for best practices around measuring clinical utility for a range of WGS applications. While we expect this toolkit to evolve over time, it provides a resource for laboratories, clinicians, and researchers looking to characterize the value of WGS beyond the laboratory.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,003 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle