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Enregistrement W3112474449 · doi:10.12688/wellcomeopenres.16458.2

MethylDetectR: a software for methylation-based health profiling

2021· preprint· en· W3112474449 sur OpenAlexfundno aff
Robert F. Hillary, Riccardo E. Marioni

Notice bibliographique

RevueWellcome Open Research · 2021
Typepreprint
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueEpigenetics and DNA Methylation
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesNational Institute on AgingMedical Research CouncilChief Scientist Office, Scottish Government Health and Social Care DirectorateInstitute of GeneticsNational Institutes of HealthCentre for Cognitive Ageing and Cognitive EpidemiologyAlzheimer’s Research UKUniversity of QueenslandUniversity of EdinburghDementias Platform UKAge UKScottish GovernmentScottish Funding CouncilWellcome Trust
Mots-clésDNA methylationMethylationTraitBiologyQuantitative trait locusPhenotypeProfiling (computer programming)GeneticsComputational biologyComputer scienceGeneGene expression

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

DNA methylation is an important biological process that involves the reversible addition of chemical tags called methyl groups to DNA and affects whether genes are active or inactive. Individual methylation profiles are determined by both genetic and environmental influences. Inter-individual variation in DNA methylation profiles can be exploited to estimate or predict a wide variety of human characteristics and disease risk profiles. Indeed, a number of methylation-based predictors of human traits have been developed and linked to important health outcomes. However, there is an unmet need to communicate the applicability and limitations of state-of-the-art methylation-based predictors to the wider community. To address this need, we have created a secure, web-based interactive platform called 'MethylDetectR' which automates the calculation of estimated values or scores for a variety of human traits using blood methylation data. These traits include age, lifestyle traits and high-density lipoprotein cholesterol. Methylation-based predictors often return scores on arbitrary scales. To provide meaning to these scores, users can interactively view how estimated trait scores for a given individual compare against other individuals in the sample. Users can optionally upload binary phenotypes and investigate how estimated traits vary according to case vs. control status for these phenotypes. Users can also view how different methylation-based predictors correlate with one another, and with phenotypic values for corresponding traits in a large reference sample (n = 4,450; Generation Scotland). The 'MethylDetectR' platform allows for the fast and secure calculation of DNA methylation-derived estimates for several human traits. This platform also helps to show the correlations between methylation-based scores and corresponding traits at the level of a sample, report estimated health profiles at an individual level, demonstrate how scores relate to important binary outcomes of interest and highlight the current limitations of molecular health predictors.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,003
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,006
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: Sans objet
GenreSignal candidat: Logiciel · Signal consensuel: Logiciel
Score de désaccord entre enseignants0,070
Score d'incertitude au seuil0,234

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0030,006
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0020,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0020,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0010,001
Science ouverte0,0020,003
Intégrité de la recherche0,0010,002
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0700,027

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,179
Tête enseignante GPT0,453
Écart entre enseignants0,274 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreLogiciel

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations56
Publié2021
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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