Analysis of PTRHD1 common and rare variants in European patients with Parkinson’s disease
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Three family studies identified three different variants in the peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 gene ( PTRHD1 ) in patients affected by syndromic parkinsonism. In the current study, our objective was to investigate whether PTRHD1 variants are associated with Parkinson’s disease (PD) risk and age at onset (AAO). To evaluate the association between PTRHD1 and PD risk, we analyzed whole genome sequencing (WGS) data of 1,647 PD cases and 1,050 healthy controls, as well as genome-wide imputed genotyping data on 14,671 PD cases and 17,667 controls, all of European ancestry. Furthermore, we examined the association of PTRHD1 with PD risk and AAO using summary statistics data from the most recent PD genome-wide association study (GWAS) meta-analyses. Our results show no association between PTRHD1 and PD risk or AAO. We conclude that PTRHD1 does not play a major role in PD in the European population. Further large-scale studies including subjects with different ancestry and family trios might further clarify the relationship of this gene with PD and atypical parkinsonism.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».