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Enregistrement W3112816657 · doi:10.1002/alz.046394

Leveraging predicted gene expression data for recapitulation of gene coexpression network analysis associations with AD pathology and cognitive decline

2020· article· en· W3112816657 sur OpenAlexaff
Mabel Seto, Vaibhav A. Janve, Benjamin A. Logsdon, Sara Mostafavi, Logan Dumitrescu, Emily R. Mahoney, Chris Gaiteri, Julie A. Schneider, David A. Bennett, Philip L. De Jager, Timothy J. Hohman

Notice bibliographique

RevueAlzheimer s & Dementia · 2020
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBioinformatics and Genomic Networks
Établissements canadiensUniversity of British Columbia
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésNeuropathologyContext (archaeology)False discovery rateCognitionCognitive declineBiologyGene expressionExpression quantitative trait lociTranscriptomeNeuropsychologyPrefrontal cortexDorsolateral prefrontal cortexDiseaseComputational biologyGeneDementiaGeneticsNeuroscienceMedicineGenotypePathologySingle-nucleotide polymorphism

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Background Gene co‐expression network (GCN) analysis is an approach in which biologically relevant modules can be identified from gene expression data, allowing for the elucidation of biological functions that are associated with Alzheimer’s disease (AD). Here, we evaluate the associations between generated from dorsolateral prefrontal cortex RNA sequencing (RNAseq) to validate previous reports (Mostafavi et al., 2018) and to identify novel module‐trait associations. As RNAseq data is often limited, we also apply an emerging technique to generate the same modules to provide a proof‐of‐concept for how transcriptomic reference panels can be leveraged to apply GCNs in the context of genome‐wide association analyses. Method Genotype, neuropsychological data, autopsy measures of AD pathology, and RNAseq were obtained from the Religious Orders Study and Rush Memory and Aging Project. Global cognitive composite scores were calculated from 17 neuropsychological tests. Predicted gene expression data were generated using . Using 66 reported AD co‐expression modules (Logsdon et al. 2019; Mostafavi et al. 2018), we performed linear regression analyses assessing the association between the first principle component of the and cognitive decline and AD neuropathology. Covariates included age of death, sex, education, and post‐mortem interval. Correction for multiple comparisons was completed using the false discovery rate procedure. Result We recapitulated all reported associations. We also identified 15 novel associations with AD phenotypes using module definitions reported by Logsdon et al. Using predicted gene expression data, we replicated grey60 associations with tangles (p = 0.009) and cognitive decline (p = 0.004). The hub gene of grey60 was PAPOLA, which is a nominated target from AMP‐AD. PrediXcan analyses also recapitulated the m111 association with cognitive decline (p = 0.03, hub gene = TCF12). Both modules were enriched for transcriptional regulation genes, and higher gene expression in both modules was associated with slower cognitive decline. Conclusion Predicted gene expression can serve as a surrogate for recapitulating aspects of GCN analyses when RNAseq data is limited. Our findings provide additional evidence that gene networks involved in transcriptional regulation contribute to the neuropathology and cognitive decline observed in AD.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,003
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Simulation ou modélisation · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,002
Score d'incertitude au seuil0,008

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,003
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,001
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0000,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,030
Tête enseignante GPT0,269
Écart entre enseignants0,240 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSimulation ou modélisation
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2020
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