PATH-20. METHYLATION ARRAY PROFILING OF PEDIATRIC BRAIN TUMORS; SINGLE CENTRE EXPERIENCE
Notice bibliographique
Résumé
Abstract BACKGROUND Significant heterogeneity of pediatric brain tumors poses major challenge on diagnostics. Therefore, we aimed to evaluate feasibility of methylation array in the diagnostic process. METHODS Methylation array (Infinium MethylationEPIC, Illumina) was performed on DNA extracted from fresh frozen tissue from prospective newly diagnosed and selected retrospective patients. Results from Heidelberg classifier (www.molecularneuropathology.org) were compared to the histological diagnosis and further genetic testing was performed to establish integrated morphological/molecular diagnosis. RESULTS Within years 2018–2019, we performed methylation array profiling of 102 samples consisting mainly of ependymoma, medulloblastoma high-grade and low-grade glioma. High calibrated score (>0.9) was achieved in 62 patients (61%). In 46 cases (74%) with score >0.9, the histological diagnosis matched the methylation class (MC). In the remaining cases (16) that were classified by histopathology mainly as ependymomas, the methylation profiles were classified as novel molecular entities (HGNET_BCOR, HGNET_MN1, etc.) or different tumor type. In 40 cases (39%) with the score <0.9, six were found to have high normal tissue content. Nine cases had no match in the classifier and 25 were assigned MC with score 0.3 to 0.89. In 20 out of 34 cases with low score, the molecular diagnosis could be confirmed based on copy number variants inferred from the methylation array or using additional testing for gene fusions and mutations. CONCLUSIONS Our experience on the first 100+ cases demonstrated that methylation array could be integral part of diagnostic process in order to establish integrated morphological and molecular diagnosis of pediatric brain tumors.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».