Whole-exome Sequencing of Prostate Cancer in Sardinian Identify Recurrent UDP-glucuronosyltransferase Amplifications
Pourquoi ce travail est dans la base
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Notice bibliographique
Résumé
Globally, prostate cancer is the third most common cancer in the world, and the second most common cancer in men. However, rates for incidence and mortality vary considerably with race, ethnicity, and geography. Over 97 significantly mutated genes that have been identified in prostate cancer; however, a lack of genomic prostate cancer studies focusing on different racial and ethnic groups and racial mixing pose a serious challenge to universalize these findings. The Sardinian population is an isolated Mediterranean population that has a high frequency of centenarians and a much lower incidence of prostate cancer than found in males in mainland Europe. Here, we conducted a genomic prostate cancer study on a Sardinian cohort diagnosed with local prostate cancer. Our data reveals a low rate of ERG fusion in Sardinian prostate cancer. Interestingly, we identified a novel BTBD7-SLC2A5 fusion that occurred in 13% of the patients. We also found that the UGT2B4 on 4q13.2 was amplified in 20% of the Sardinian patients but rarely amplified in patients of other population. These observations underscore the importance of the inter-population molecular heterogeneity of prostate cancer. In addition, we examined the expression of UGT2B4 in 497 prostate cancer patients derived from The Cancer Genome Atlas database. We found that high expression of UGT2B4 was associated with low-grade prostate cancer and upregulation of UGT2B4 in tumors was associated with upregulation of metabolism pathways such as 'de novo' IMP biosynthetic process, glutamine and monocarboxylic acid metabolism. These data provide insight into clinical relevance and functional mechanism of UGT2B4. Further understanding functional mechanism of UGT2B4 amplification and BTBD7-SLC2A5 fusion will aid in developing drugs to benefit the prostate cancer patients.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle