Whole-exome Sequencing of Prostate Cancer in Sardinian Identify Recurrent UDP-glucuronosyltransferase Amplifications
Notice bibliographique
Résumé
Globally, prostate cancer is the third most common cancer in the world, and the second most common cancer in men. However, rates for incidence and mortality vary considerably with race, ethnicity, and geography. Over 97 significantly mutated genes that have been identified in prostate cancer; however, a lack of genomic prostate cancer studies focusing on different racial and ethnic groups and racial mixing pose a serious challenge to universalize these findings. The Sardinian population is an isolated Mediterranean population that has a high frequency of centenarians and a much lower incidence of prostate cancer than found in males in mainland Europe. Here, we conducted a genomic prostate cancer study on a Sardinian cohort diagnosed with local prostate cancer. Our data reveals a low rate of ERG fusion in Sardinian prostate cancer. Interestingly, we identified a novel BTBD7-SLC2A5 fusion that occurred in 13% of the patients. We also found that the UGT2B4 on 4q13.2 was amplified in 20% of the Sardinian patients but rarely amplified in patients of other population. These observations underscore the importance of the inter-population molecular heterogeneity of prostate cancer. In addition, we examined the expression of UGT2B4 in 497 prostate cancer patients derived from The Cancer Genome Atlas database. We found that high expression of UGT2B4 was associated with low-grade prostate cancer and upregulation of UGT2B4 in tumors was associated with upregulation of metabolism pathways such as 'de novo' IMP biosynthetic process, glutamine and monocarboxylic acid metabolism. These data provide insight into clinical relevance and functional mechanism of UGT2B4. Further understanding functional mechanism of UGT2B4 amplification and BTBD7-SLC2A5 fusion will aid in developing drugs to benefit the prostate cancer patients.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».