RARE-38. CLINICAL PRESENTATION OF MGA-NUTM1 FUSION TRANSCRIPT SARCOMA
Notice bibliographique
Résumé
Abstract BACKGROUND MGA-NUTM1 fusion gene tumor are recently described as new subtype of NUTM1-rearranged tumors. Regarding its rarity, standard treatment has not been reported. Here we described clinical presentation, radiologic finding, immunohistological profile, and treatment of a boy with MGA-NUTM1 fusion gene tumor. CASE REPORT: A 13-year-old boy with 2-month history of progressive right hemiparesis and headache. Magnetic resonance imaging (MRI) revealed 7.8 x10.6 x 8.0 cm well defined heterogeneous enhancing mass at left fronto-parietal lobe. CT chest and abdomen, bone scan, MRI spine, and CSF studies were unremarkable. He underwent craniotomy with total tumor removal. Pathology demonstrated high grade spindle cell sarcoma. The immunohistological profile was positive for BCOR, NUT1, and TEL1, but negative for CD34, STAT6, desmin, SMA, actin sarcomeric, EMA, PR, S100, SOX10, BCL 6, and SABT2. The INI-1 showed nuclear expression and Ki-67 was positive in 50% of tumor nuclei. Molecular test for MGA-NUTM1 fusion transcript was positive, while SYT-SSX1, SYT-SSX2, and SYT-SSX4 fusion transcripts were negative. Four months after operation, MRI showed newly-seen two small enhancing foci at lateral and inferior aspects of the surgical cavity. He underwent re-surgery. Then focal radiation (54Gy and boost up to 60Gy at recurrent area) to the resection cavity was decided. Post-radiation chemotherapy including ifosfamide 3 g/m2 and etoposide 150 mg/m2 on Day 1–2, and carboplatin 500 mg/m2 on Day 3, every 21–28 days was started. He has completed the first course of chemotherapy without any complication. CONCLUSION MGA-NUTM1 fusion CNS sarcoma is rare. Treatment may require surgery, radiation and chemotherapy.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».