<i>FBXO28</i> causes developmental and epileptic encephalopathy with profound intellectual disability
Notice bibliographique
Résumé
Chromosome 1q41-q42 deletion syndrome is a rare cause of intellectual disability, seizures, dysmorphology, and multiple anomalies. Two genes in the 1q41-q42 microdeletion, WDR26 and FBXO28, have been implicated in monogenic disease. Patients with WDR26 encephalopathy overlap clinically with those with 1q41-q42 deletion syndrome, whereas only one patient with FBXO28 encephalopathy has been described. Seizures are a prominent feature of 1q41-q42 deletion syndrome; therefore, we hypothesized that pathogenic FBXO28 variants cause developmental and epileptic encephalopathies (DEEs). We describe nine new patients with FBXO28 pathogenic variants (four missense, including one recurrent, three nonsense, and one frameshift) and analyze all 10 known cases to delineate the phenotypic spectrum. All patients had epilepsy and 9 of 10 had DEE, including infantile spasms (3) and a progressive myoclonic epilepsy (1). Median age at seizure onset was 22.5 months (range 8 months to 5 years). Nine of 10 patients had intellectual disability, which was profound in six of nine and severe in three of nine. Movement disorders occurred in eight of 10 patients, six of 10 had hypotonia, four of 10 had acquired microcephaly, and five of 10 had dysmorphic features, albeit different to those typically seen in 1q41-q42 deletion syndrome and WDR26 encephalopathy. We distinguish FBXO28 encephalopathy from both of these disorders with more severe intellectual impairment, drug-resistant epilepsy, and hyperkinetic movement disorders.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».