Multimorbidity in Pediatric Dermatology: Clinical Case
Notice bibliographique
Résumé
Background . Nowadays, dermatoses with mixed clinical picture and resistant to classical management become more common. The presence of various genetic disorders typical for most chronic dermatoses may indicate possible combination of several nosologies. Clinical Case Description . The article presents the clinical case of multimorbid condition in 10 years old patient who has nucleotide variants in CARD14 and EXPH5 genes. Mutations in CARD14 gene are typical for patients with type 2 psoriasis and pityriasis rubra pilaris (autosomal dominant type), while mutations in EXPH5 gene are typical for patients with non-specific epidermolysis bullosa (autosomal recessive type). Mutation in the TGM1 gene that is described in patients with congenital ichthyosis (autosomal recessive type), pathogenic mutations in KRT74 gene typical for ectodermal dysplasia, hypotrichosis and uncombable hair syndrome, and mutations in the KRT86 gene typical for monilethrix were also revealed. Medical history taking and histological examination as well as clinical data evaluating are crucial for correct diagnosis. They allow to understand the absence of the such manifestations in relatives and reveal various pathological processes in the epidermis. Molecular genetic testing with new generation sequencing (NGS) helps to finally establish the diagnosis and determine the further tactics for patient management. Conclusion . Multidisciplinary approach and use of high-technology methods of examination and treatment (such as molecular genetic testing and biological therapy) are required for final diagnosis in severe forms of chronic dermatosis resistant to treatment and for decision on correct tactics for the further management of such patients.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».