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Enregistrement W3116352320 · doi:10.1126/sciadv.abe1386

Recessive <i>NOS1AP</i> variants impair actin remodeling and cause glomerulopathy in humans and mice

2021· article· en· W3116352320 sur OpenAlexafffund
Amar J. Majmundar, Florian Buerger, Thomas Forbes, Verena Klämbt, Ronen Schneider, Konstantin Deutsch, Thomas M. Kitzler, Sara E. Howden, Michelle Scurr, Ker Sin Tan, Mickaël Krzeminski, Eugen Widmeier, Daniela A. Braun, Ethan Lai, Ihsan Ullah, Ali Amar, Amy Kolb, Kaitlyn Eddy, Chin Heng Chen, Daanya Salmanullah, Rufeng Dai, Makiko Nakayama, Isabel Ottlewski, Caroline M. Kolvenbach, Ana C. Onuchic-Whitford, Youying Mao, Nina Mann, Marwa M. Nabhan, Seymour Rosen, Julie D. Forman‐Kay, Neveen A. Soliman, Andreas Heilos, Renate Kain, Christoph Aufricht, Shrikant Mane, Richard P. Lifton, Shirlee Shril, Melissa H. Little, Friedhelm Hildebrandt

Notice bibliographique

RevueScience Advances · 2021
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueRenal Diseases and Glomerulopathies
Établissements canadiensUniversity of TorontoHospital for Sick ChildrenMcGill University Health Centre
Organismes subventionnairesNational Human Genome Research InstituteNational Health and Medical Research CouncilNatural Sciences and Engineering Research Council of CanadaHarvard Stem Cell InstitutePKD AustraliaAmerican Society of NephrologyCanadian Institutes of Health ResearchDeutsche Akademie der Naturforscher Leopoldina - Nationale Akademie der WissenschaftenDeutsche ForschungsgemeinschaftEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human DevelopmentKidney Foundation of CanadaNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesMethuselah FoundationNational Institutes of HealthCanadian Society of Nephrology
Mots-clésActinPodocyteBiologyKidney GlomerulusGlomerulopathyCell biologyKidneyNeuroscienceGeneticsGlomerulonephritisProteinuria

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

variants impair CDC42/DIAPH-dependent actin remodeling, cause aberrant organoid glomerulogenesis, and lead to a glomerulopathy in humans and mice.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,639
Score d'incertitude au seuil0,426

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,001
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,015
Tête enseignante GPT0,309
Écart entre enseignants0,295 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations32
Publié2021
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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