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Enregistrement W3117949891 · doi:10.15173/mumj.v17i1.2338

critical role of astrogenesis and neurodevelopment in Fragile X Syndrome and Rett Syndrome

2020· article· en· W3117949891 sur OpenAlexaff
John Paul Oliveria, Zhuo Jun Li

Notice bibliographique

RevueMcMaster University Medical Journal · 2020
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetics and Neurodevelopmental Disorders
Établissements canadiensMcMaster University
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésBiologyNeuroscienceRett syndromeNeurogenesisAstrocyteMECP2Transcription factorSignal transductionNeural stem cellBone morphogenetic proteinCell biologyStem cellCentral nervous systemGeneticsGenePhenotype

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Astrocytes play an important role in the development of functional neural circuits in the brain. They are responsible for coordinating synapse formation and function, axon guidance, and ensuring neuronal survival. Normal astrogenesis begins during late gestation. Neural stem cells (NSCs) become primarily gliogenic and differentiate to become astrocyte precursors. Through local proliferation and functional maturation, the precursors develop into mature astrocytes, which can either be fibrous or protoplasmic. Astrogenesis is regulated by both cell intrinsic programs and cell extrinsic cues. Intrinsic chromatin changes, such as demethylation of astrocyte-specific genes, allows the NSCs to become responsive to astrocyte-inducing exogenous cues. These cues involve a collaboration of multiple pathways, namely the Notch pathway, the bone morphogenetic protein (BMP) signaling pathway, interleukin-6 (IL-6) signaling, and the Janus Kinase/Signal Transducer and Activator of Transcription (JAK-STAT) pathway. Together, they allow for normal astrogenesis to occur. However, disruption to these pathways lead to abnormal astrocyte development and results in pathologies such as the Fragile X Syndrome (FXS) and Rett Syndrome (RS). Both neurodevelopmental disorders are a result of genetic mutations that causes either transcriptional silence or transcriptional activation at inappropriate stages during development. These genetic mutations result in depressed astrocyte function in FXS, and the overexcitement of astrocytes in RS. The current hypothesis under investigation is that altered gene transcription during neurodevelopment disrupts astrogenesis, and subsequently, the behavior and function of mature astrocytes in the brain. Future research should focus on understanding the timing of the transition from neurogenesis to astrogenesis and identifying astrocyte-specific markers that are critical to its function in neurodevelopment.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,561
Score d'incertitude au seuil0,404

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,007
Tête enseignante GPT0,195
Écart entre enseignants0,188 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations5
Publié2020
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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