Etiologies and outcomes of prenatally diagnosed hyperechogenic kidneys
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVES: To determine etiologies and outcomes of fetal hyperechogenic kidneys (HEK). METHODS: We conducted a retrospective chart review of HEK in British Columbia (January 2013-December 2019) and literature review. RESULTS: We identified 20 cases of HEK without other anomalies (isolated) in our provincial cohort, one was lost to follow-up. Eight had testable genetic etiologies (autosomal dominant polycystic kidney disease [ADPKD], autosomal recessive polycystic kidney disease [ARPKD], Bardet-Biedl syndrome [BBS], and HNF1B-related disorder). The remaining seven did not have an identifiable genetic etiology. Of cases without a genetic etiology with postnatal follow-up (n = 6) there were no abnormalities of blood pressure, creatinine/estimated glomerular filtration rate or urinalysis identified with follow-up from 2-71 months. We report 11 cases with extrarenal anomalies (nonisolated), with outcomes and etiologies. We identified 224 reported cases of isolated HEK in the literature. A potentially testable genetic etiology was found in 128/224 (57.1%). The neonatal death rate in those with testable etiologies was 17/128 (13.3%) compared to 2/96 (2.1%) when testable etiologies were excluded. CONCLUSIONS: Genetic etiologies (ARPKD, ADPKD, BBS, HNF1B-related disorder, Beckwith-Wiedemann syndrome, tubular dysgenesis, familial nephroblastoma, and cytogenetic abnormalities) account for approximately half of prenatally isolated HEK; once excluded there are few neonatal deaths and short-term renal outcomes may be normal. There remains a paucity of knowledge about long-term renal outcomes.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».