Molecular and phenotypic diversity of <I>CBL</I>-mutated juvenile myelomonocytic leukemia
Notice bibliographique
Résumé
Mutations in the gene CBL were first identified in adults with various myeloid malignancies. Some patients with juvenile myelomonocytic leukemia (JMML) were also noted to harbor mutations in CBL, but were found to have generally less aggressive disease courses compared to other forms of Ras pathway-mutant JMML. Importantly, and in contrast to most reports in adults, the majority of CBL mutations in JMML patients are germline with acquired uniparental disomy occurring in affected marrow cells. Here, we systematically studied a large cohort of 33 JMML patients with CBL mutations and found this disease to be highly diverse in presentation and overall outcome. Moreover, we discovered somatically-acquired CBL mutations in 15% of pediatric patients who presented with more aggressive disease. Neither clinical features nor methylation profiling were able to distinguish somatic CBL patients from germline CBL patients, highlighting the need for germline testing. Overall, we demonstrate that disease courses are quite heterogeneous even among germline CBL patients. Prospective clinical trials are warranted to find ideal treatment strategies for this diverse cohort of patients.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».