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Enregistrement W3118307481 · doi:10.1073/pnas.2025207118

Standardizing gene product nomenclature—a call to action

2021· article· en· W3118307481 sur OpenAlexaff
Kenji Fujiyoshi, Elspeth A. Bruford, Paweł Mróz, Cynthe Sims, Timothy J. O’Leary, Anthony W.I. Lo, Neng Chen, Nimesh R. Patel, Keyur P. Patel, Barbara Seliger, Mingyang Song, Federico A. Monzon, Alexis B. Carter, Margaret L. Gulley, Susan M. Mockus, Thuy L. Phung, Harriet Feilotter, Heather Williams, Shuji Ogino

Notice bibliographique

RevueProceedings of the National Academy of Sciences · 2021
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenomics and Rare Diseases
Établissements canadiensKingston Health Sciences CentreQueen's University
Organismes subventionnairesNational Cancer InstituteNational Human Genome Research InstituteWellcome Trust
Mots-clésNomenclatureGene nomenclatureComputational biologyAction (physics)BiologyGeneticsZoologyTaxonomy (biology)

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

The current lack of a standardized nomenclature system for gene products (e.g., proteins) has resulted in a haphazard counterproductive system of labeling. Different names are often used for the same gene product; the same name is sometimes used for unrelated gene products. Such ambiguity causes not only potential harm to patients, whose treatments increasingly rely on laboratory tests for multiple gene products, but also miscommunication and inefficiency, both of which hinder progress of broad scientific fields. To mitigate this confusion, we recommend standardizing human protein nomenclature through the use of a Human Genome Organisation (HUGO) Gene Nomenclature Committee (HGNC) gene symbol accompanied by its unique HGNC ID. We call for action across all biomedical communities and scientific and medical journals to standardize nomenclature of gene products using HGNC gene symbols to enhance accuracy in scientific and public communication. We call on all biomedical communities and scientific and medical journals to standardize nomenclature of gene products to enhance accuracy in scientific and public communication. Image credit: Shutterstock/greenbutterfly. Use of gene symbols designated by the HGNC [www.genenames.org (1)] is nearly universal. DNA- and RNA-level sequence variation nomenclature has been standardized to use HGNC gene symbols, the Single Nucleotide Polymorphism database (dbSNP) IDs, and genetic variant nomenclature designated by the Human Genome Variation Society (HGVS) to unambiguously designate variants. In striking contrast to the use of universal identifiers for genes and gene variants, there are no universal identifiers for the peptides and proteins that these genes encode. Many gene products have multiple nomenclatures in widespread use, and many common nomenclatures are used for multiple gene products. For example, the symbol “PD-1” is shared by multiple unrelated gene products and is used to describe PDCD1 , SNCA , and SPATA2 gene products. The PDCD1 (PD-1) protein is a well-known target for cancer immunotherapy. … [↵][1]1To whom correspondence may be addressed. Email: elspeth@ebi.ac.uk, timothy.oleary@va.gov, or sogino{at}bwh.harvard.edu. [1]: #xref-corresp-1-1

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,021
Score d'incertitude au seuil0,150

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,033
Tête enseignante GPT0,315
Écart entre enseignants0,282 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations53
Publié2021
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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